Энциклопедия заболеваний

Чар синдром / Char syndrome

Синонимы:
Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits  
Код МКБ-10:
 
Orpha №
ORPHA46627
MIM №
169100  

Описание и характеристика. Синдром Char характеризуется триадной признаков: незаращением Боталлова протока, дисморфизмом лица и аномалией рук. Типичными изменениями со стороны лица является: плоская среднея часть лица, плоские ноздри, широко поставленные глазницы, птоз, треугольный форм рот и утолщенная и вывернутая наружу нижняя губа. Аномалии рук: аплазия или же гипоплазия средних фалангов пятого пальцая, а так же возможна его клинодактилия.  При синдроме Char описаны врожденные сердечные пороки, а так же другие аномалии со стороны рук и ног: полидактилия, дистальная симфалангизм (сращение фаланг пальцев), полителия (добавочное количество  сосков молочной железы), аномалии ступней, страбизм (косоглазие), сомнамбулизм, дефекты зубов.
Распространённость и наследование. <1 / 1 000 000, аутосомно-доминантный тип наследования. Распространенность синдрома не установлена, но можно утверждать, что он в клинической практике встречается чрезвычайно редко. Развитие синдрома связано с мутацией гена TFAP2B, кодирующий фактор транскрипции.
Клиника, диагностика и лечение. Возможна пренатальная  диагностика с использованием ультразвука. При незаращение Боталлова протока показана кардиохирургическая операция.  Ребенок нуждается в консультации и ведении ряда специалистов: ортопед, педиатр, невролог, кардиолог.

Link to Orphanet

Char syndrome