Энциклопедия заболеваний

Синдром гипоплазии развития хрящевой ткани и волосяного покрова / Cartilage-hair hypoplasia

Синонимы:
Аутосомно-рецессивная метафизеальная хондродисплазия, Метафизеальная хондродисплазия, тип МакКасика, Autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia, Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type  
Код МКБ-10:
Q78.8  
Orpha №
ORPHA175
MIM №
250250, 250460  

Описание и характеристика. Синдром гипоплазии развития хрящевой ткани и волосяного покрова характеризуется поражением матафизов костной ткани, что проявляется  низкорослостью уже при рождении. 
Распространённость и наследование. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Роспространенность данного синдрома не установлена. Установлена мутация гена RMRP (RNA – компонент минтохондриальной РНК), его локализация – 9р21 – р12. Диагноз болезни подтверждается исследованием ДНК. 
Клиника, диагностика и лечение. Одним из клинических проявлений данной формы патологии является тонкие и медленно растущие волосы, а так же региструются изменения со стороны иммунной системы. Другими клиническими признаками являются короткие руки и возможно так же короткие, деформированные и вогнутые внутрь нижние конечности. При рентгенологическом исследовании обнаруживают поражение метафизов, особенно коленных суставов.  Низкорослость явяляется облигатным признком при данном синдроме, а так же в ранние периоды развития ребенка проявляется иммунодефицитное состояние. Дифференциальная диагностика проводится с другими заболеваниями, для которых характерным признаком  является низкорослость.  Прогноз определяется развитием иммунодефицитного состояния и склонностью ребенка к инфенкционным заболеваниям. Возможно сочетание синдрома гипоплазии хрящевой ткани и волосяного покрова с болезнью Гиршпрунга. 

Link to Orphanet

Autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia
Эксперты и учреждения, специализирующиеся в группе МКБ-10: Q00-Q99 Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения