Энциклопедия заболеваний

Алфавитный список

Алфавит: Все

Синдром запястного канала (Туннельный синдром кисти (ТСК)) / Carpal tunnel syndrome
3-метилглутакониковая ацидурия 2 типа (Барта синдром (СБ)) / Barth syndrome
3-метилглутакониковая ацидурия 2 типа (Барта синдром (СБ)) / Barth syndrome
3-метилглутакониковая ацидурия 2 типа (Барта синдром (СБ)) / Barth syndrome
Aarskog-подобный синдром (Аутосомно-рецессивный фациодигитогенитальный синдром) / Autosomal recessive facio-digito-genital syndrome
Aarskog-подобный синдром (Аутосомно-рецессивный фациодигитогенитальный синдром) / Autosomal recessive facio-digito-genital syndrome
APUDома (Опухоли эндокринной системы) / Endocrine tumor
CADASIL синдром / CADASIL syndrome
CHARGЕ синдром – акроним аномалий: колобома, пороки сердца, атрезия хоан, замедленный рост, гипоплазия гениталий, аномалия ушей и глухота / CHARGE syndrome
CHILD синдром (Синдром врожденной гемидисплазии с ихтиозной формой эритродермии и дефектом конечностей, в английской аббревиатуре) / CHILD syndrome
CLAPO синдром / CLAPO syndrome
COFS синдром / COFS syndrome
CREST синдром / CREST syndrome
F синдром (Синдром дисплазии конечностей, грудины и тел позвонков) / Acropectorovertebral dysplasia
FOXP2-ассоциированная дисфазия (Нарастающая семейная дисфазия) / Familial developmental dysphasia
PAGOD синдром (Агонадизм, декстракардия и грыжа диафрагмы) / PAGOD syndrome
SHORT синдром / SHORT syndrome
Аарскога Синдром  / Aarskog syndrome
Абруцо-Ериксон синдром / Abruzzo-Erickson syndrome
Агаммаглобулинемия небрутоновского типа (Аутосомальная агаммаглобулинемия) / Autosomal agammaglobulinemia
Агаммаглобулинемия типа Брутон (Х-сцепленная агаммаглобулинемия) / X-linked agammaglobulinemia
Агаммаглобулинемия – микроцефалия – краниосиностоз – тяжелый дерматит / Agammaglobulinemia - microcephaly - craniosynostosis - severe dermatitis
Агаммаглобулинемия, алимфоцитотический тип / Agammaglobulinemia, alymphocytotic type
Агенез мозолистого тела с хориоретинальными аномалиями (Айкарди синдром) / Aicardi syndrome
Агенез мозолистого тела – нейронопатия / Corpus callosum agenesis - neuronopathy
Агенез мозолистого тела, дефицит умственного развития, колобома (радиальная расщелина радужки), микрогнатия / Agenesis of the corpus callosum - intellectual deficit - coloboma - micrognathia
Агенез носа (Атрезия носа) / Arrhinia
Аглоссия-адактилия (Синдром гипоглозии – гиподактилии (уменьшение числа пальцев)) / Hypoglossia - hypodactyly
Агнатия– голопросенцефалия–situs inversus / Agnathia - holoprosencephaly - situs inversus
Агонадизм, декстракардия и грыжа диафрагмы / PAGOD syndrome
Агрессивный системный мастоцитоз / Aggressive systemic mastocytosis
Адаир-Дайтона синдром (Несовершенный остеогенез первого типа (НО1)) / Osteogenesis imperfecta type 1
Адамантинома (амелобластома) / Adamantinoma
Адамс – Оливер синдром (САО) / Adams-Oliver syndrome
Адгезивный арахноидит (Арахноидит) / Arachnoiditis
Адренокортикальная карцинома / Adrenocortical carcinoma
Азооспермия - синопульмонарная инфекция (Янга синдром) / Young syndrome
Айкарди синдром / Aicardi syndrome
Айкарди-Гутьерье синдром (CAG) / Aicardi-Goutieres syndrome
Айязи синдром (Синдром хороидермия (врожденное отсутствие сосудистой оболочки), глухота, ожирение) / Choroideremia - deafness - obesity
Акро-денто-остеодисплазия (Хаджу-Чени cиндром ) / Hajdu-Cheney syndrome
Акро-денто-остеодисплазия (Хаджу-Чени cиндром ) / Hajdu-Cheney syndrome
Акродентальный дизостоз Вейерса (Акрофациальный дизостоз, тип Вейерса) / Acrofacial dysostosis, Weyers type
Акродентоостеодисплазия (Остеолиз дистальных отделов конечностей (синдром Хайду-Чени)) / Acroosteolysis dominant type
Акродизостоз / Acrodysostosis
Акродисплазия (Акродизостоз) / Acrodysostosis
Акродисплазия (Акродизостоз) / Acrodysostosis
Акрокаллозальный синдром, тип Шинцеля / Acrocallosal syndrome, Schinzel type
Акрокератоидоз (Акрокератоэластоидоз Коста) / Acrokeratoelastoidosis of Costa
Акрокератоэластоидоз Коста / Acrokeratoelastoidosis of Costa
Акромегалия / Acromegaly
Акромегалия – врожденная гипертрофия и складчатость кожи волосистой части головы – лейкома (бельмо) роговицы / Acromegaly - cutis verticis gyrata - corneal leukoma
Акромеланизм / Acromelanosis
Акроостеолиз доминантного типа (Хаджу-Чени cиндром ) / Hajdu-Cheney syndrome
Акроостеолиз доминантного типа (Хаджу-Чени cиндром ) / Hajdu-Cheney syndrome
Акроренальный дефект-эктодермальная дисплазия-сахарный диабет (Синдром поражения конечностей, почек, дисплазия кожи и сахарный диабет (AREDYLD)) / AREDYLD syndrome
Акрофациальный дизостоз Вейерса (Акрофациальный дизостоз, тип Вейерса) / Acrofacial dysostosis, Weyers type
Акрофациальный дизостоз Нагера (Акрофациальный дизостоз, тип Нагера) / Acrofacial dysostosis, Nager type
Акрофациальный дизостоз Нагера (Акрофациальный дизостоз, тип Нагера) / Acrofacial dysostosis, Nager type
Акрофациальный дизостоз, тип Вейерса / Acrofacial dysostosis, Weyers type
Акрофациальный дизостоз, тип Гени-Уидманна (Синдром постаксиального дизостоза) / Postaxial acrofacial dysostosis
Акрофациальный дизостоз, тип Гени-Уидманна (Синдром постаксиального дизостоза) / Postaxial acrofacial dysostosis
Акрофациальный дизостоз, тип Катанья / Acrofacial dysostosis, Catania type
Акрофациальный дизостоз, тип Кеннеди-Тииби (Аутосомно-рецессивный акрофациальный дизостоз) / Autosomal recessive acrofacial dysostosis
Акрофациальный дизостоз, тип Кеннеди-Тииби (Аутосомно-рецессивный акрофациальный дисостоз) / Autosomal recessive acrofacial dysostosis
Акрофациальный дизостоз, тип Нагера / Acrofacial dysostosis, Nager type
Акрофациальный дизостоз, тип Палагония. / Acrofacial dysostosis, Рalagonia type
Акрофациальный дизостоз,тип Родригеса / Acrofacial dysostosis, Rodriguez type
Акрофационазальный дизостоз / Acro-fronto-facio-nasal dysostosis
Акроцефалосиндактилия / Acrocephalosyndactyly
Акроцефалосиндактилия 1 типа (Аперта Синдром ) / Apert syndrome
Акроцефалосиндактилия 3 типа (Сэтр-Хотцен Синдром ) / Saethre-Chotzen syndrome
Акроцефалосиндактилия 5 типа (Пфайфера Синдром ) / Pfeiffer syndrome
Аксенфельда-Ригера синдром (Ригера синдром) / Rieger syndrome
Аксональная болезнь Шарко-Мари-Туут с вовлечением пирамид (Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2Н) / Charcot-Marie-Tooth disease type 2H
Алкоголь-зависимая дистония (Синдром судорожной дистонии) / Myoclonic dystonia
Алкока синдром (Синдром невралгии наружных половых органов) / Pudendal neuralgia
Аллагилля синдром / Allagille syndrome
Аллагилля-Уотсона синдром (Аллагилля синдром) / Allagille syndrome
Аллана-Херндона-Дадли синдром (CAHD) / Allan-Herndon-Dudley syndrome
Аллергический бронхопульмональный аспергиллоз / Allergic bronchopulmonary aspergillosis
Алопеция – эпилепсия – пиоррея – психические нарушения Синдром Шокейра (Синдром алопеции, эпилепсии, пиорреи, задержки умственного развития) / Alopecia - epilepsy - pyorrhea - intellectual deficit
Алопеция-аносмия-глухота-гипогонадизм (Синдром алопеции, аносмии и глухоты) / Neuroectodermal syndrome, Johnson type
Алперса синдром / Alpers syndrome
Алперса-Хаттенлохера синдром (Алперса синдром) / Alpers syndrome
Алпорт синдром / Alport syndrome
Алстрёма синдром / Alström syndrome
Аль Авади-Фарага-Тииби синдром / Primary hypergonadotropic hypogonadism - partial alopecia
Аль Газали-Доннаи-Мюллера синдром (Болезнь Гиршпрунга, гипоплазия ногтей и дисморфизм) / Hirschsprung disease - nail hypoplasia - dysmorphism
Аль Газали-Наир синдром (Синдром несовершенного остеогенеза – ретинопатии – судорог и задержки умственного развития) / Osteogenesis imperfecta - retinopathy - seizures - intellectual deficit
Аль-Газали-Даттани синдром / Al-Gazali-Dattani syndrome
Аль-Фрайх-Фахарцт-Харке синдром (Анофталмия (отсутствие глазных яблок) – гипоталамо – гипофизарная недостаточность) / Anophthalmia - hypothalamo-pituitary insufficiency
Альбинизм (Синдром ABCD) / ABCD syndrome
Альфа талассемия / Alpha-thalassemia
Альфа талассемия, задержка умственного развития, Х- сцепленная / Alpha thalassemia - intellectual deficit, X-linked
Альфа-саркогликанопатия (Мышечная дистрофия конечностей и поясницы, аутосомно-рецессивный тип 2D) / Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D
Амбрас синдром / Ambras syndrome
Американский трипаносомоз / American trypanosomiasis
Амилоидоз / Amyloidosis
Амилопектиноз (Болезнь накопления гликогена, тип4) / Glycogen storage disease type 4
Аминоацидурия, тип Хартнапа (Болезнь Хартнапа) / Hartnup syndrome
Амёбиаз, вызванный Entamoeba histolytica / Amoebiasis due to Entamoeba histolytica
Амёбиаз, вызванный свободноживущими амёбами / Amoebiasis due to free-living amoebae
Ан-Лерман-Сагье синдром (Целвегера синдром без пероксисомальной аномалии) / Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies
Анапластическая карцинома щитовидной железы / Anaplastic thyroid carcinoma
Анапластическая крупноклеточная лимфома / Anaplastic large cell lymphoma
Ангельмана синдром (СА) / Angelman syndrome
Ангидротическая эктодермальная дисплазия-волчья пасть/заячья губа (Рапп-Ходжкин синдром) / Rapp-Hodgkin syndrome
Ангиовенозная мальформация конечностей / Angio-osteohypertrophic syndrome
Ангиогенная миелоидная метаплазия (Миелофиброз с миелоидной метаплазией) / Myelofibrosis with myeloid metaplasia
Ангиодисгенетическая некротизирующая миелопатия (Фуа-Алажуанин синдром) / Foix-Alajouanine syndrome
Ангиофолликулярная лимфотическая гиперплазия (Болезнь Каслмана) / Castleman disease
Ангиофолликулярная узловая гиперплазия (Болезнь Каслмана) / Castleman disease
Ангуилулоз / Anguillulosis
Андерсена синдром / Cardiodysrythmic potassium-sensitive periodic paralysis
Андерсена синдром (Синдром нарушения функции калиевых каналов, сердечных аритмий и периодического паралича) / Cardiodysrythmic potassium-sensitive periodic paralysis
Аневризма аорты, тип Лойе-Дитца / Aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type
Аневризма синуса Вальсальвы / Aneurysm of sinus of Valsalva
Анемия Аддисона-Бирмера (Болезнь Бирмера) / Biermer disease
Анемия Блекфана-Даймонда (Болезнь Блекфана-Даймонда) / Blackfan-Diamonddisease
Анемия, обсусловленная дефицитом трифосфатазы / Anemia due to adenosine triphosphatase deficiency
Анизакиоз / Anisakiasis
Аниридиа и отсутсвие коленной чашечки / Aniridia - absent patella
Анкилозирующий спондилит / Ankylosing spondylitis
Анкилозирующий спондилоартрит (Анкилозирующий спондилит) / Ankylosing spondylitis
Анкилостомиаз / Ankylostomiasis
Аннулоаортальная эктазия (Семейная диссекция аорты) / Familial aortic dissection
Аномалии Аксенфельда – Ригера – гидроцефалия – абнормальности скелета / Axenfeld-Rieger anomaly - hydrocephaly - skeletal abnormalities
Аномалии лица и пальцев / Pierre Robin syndrome - faciodigital anomaly
Аномалии пальцев с короткими глазными щелями с атрезией пищевода или 12-перстной кишки (Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки) / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Аномалии пальцев с короткими глазными щелями с атрезией пищевода или 12-перстной кишки (Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки) / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Аномалия глаз, слуха и заячья губа. / Auriculoocular anomalies - cleft lip
Аномалия дуги аорты, особенности внешнего вида и задержка умственного развития / Aortic arch anomaly - peculiar facies - intellectual deficit
Аномалия Ригера - частичная липодистрофия (SHORT синдром) / SHORT syndrome
Анонихия (Врожденное отсутствие ногтей ) / Congenital anonychia
Анорексия / Anorexia nervosa
Анофталмия (отсутствие глазных яблок) – гипоталамо – гипофизарная недостаточность / Anophthalmia - hypothalamo-pituitary insufficiency
Анофтальмия плюс синдром / Anophthalmia plus syndrome
Антисинтетазный синдром / Antisynthetase syndrome
Антисинтетазный синдром (АС)  / Antisynthetase syndrome
Антифосфолипидный синдром (АФС) / Antiphospholipid syndrome
Анэнцефалия / Anencephaly
Аперта Синдром  / Apert syndrome
Арахноидальная киста / Arachnoid cyst
Арахноидит / Arachnoiditis
Аргирия / Argyria
Ариас синдром (Криглер-Найяра синдром 2 типа) / Crigler-Najjar syndrome type 2
Аритмогенная дисплазия правого желудочка / Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия (Аритмогенная дисплазия правого желудочка) / Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
Арклесса-Грехема синдром (Акродизостоз) / Acrodysostosis
Арклесса-Грехема синдром (Акродизостоз) / Acrodysostosis
Армфилда синдром (Синдром задержки умственного развития, Х- сцепленный, тип Армфилда) / Intellectual deficit, X-linked, Armfield type
Армянская болезнь (Периодическая болезнь) / Familial mediterranean fever
Арта синдром (Синдром летальной атаксии, глухотой и атрофией зрительного нерва) / Lethal ataxia with deafness and optic atrophy
Артериовенозная мальформация конечностей (Ангиовенозная мальформация конечностей) / Angio-osteohypertrophic syndrome
Артериогепатическая дисплазия (Аллагилля синдром) / Allagille syndrome
Артрит, связанный с энтезитом. / Enthesitis-related arthritis
Асептический некроз верхней части бедра (Пеннера болезнь) / Panner disease
Асептический некроз верхней части плеча (Пеннера болезнь) / Panner disease
Асептический некроз капитального эпифиза бедренной кости (Болезнь Легг-Кальве-Пертеса) / Legg-Calve-Perthes disease
Асептический некроз коленной чашечки / Sinding-Larsen-Johansson disease
Аспергера синдром / Asperger syndrome
Аспергера синдром (СА) / Asperger syndrome
Аспергиллез / Aspergillosis
Астроцитома / Astrocytoma
Асфиксическая торакальная дистрофия новорождённых (Жен синдром) / Jeune syndrome
Атаксия - гипогонадизм - хороидальная дистрофия / Ataxia - hypogonadism - choroidal dystrophy
Атаксия - запоздалое прорезывание зубов - гипомиелинизация (Синдром лейкоенцефалопатии, атаксии, гипомиелинизации и гиподонтии) / Leukoencephalopathy - ataxia - hypodontia - hypomyelination
Атаксия задних столбов спинного мозга и пигментный ретинит (сетчатка глаза) / Posterior column ataxia - retinitis pigmentosa
Атаксия – окуломотрорная апраксия, тип 1 / Ataxia - oculomotor apraxia type 1
Атаксия, диабет, зоб и гонадная недостаточность. (Бангстада синдром) / Bangstad syndrome
Атаксия, диабет, зоб и гонадная недостаточность. (Бангстада синдром) / Bangstad syndrome
Атаксия, диабет, зоб и гонадная недостаточность. (Бангстада синдром) / Bangstad syndrome
Атаксо-опсо-миоклональный синдром (Синдром пляшущих глаз) / Opsoclonus-myoclonus syndrome
Ателиостеогенез 1 (Синдром гиганто - клеточной хондродисплазии) / Atelosteogenesis I
Ателостеогенез II / Atelosteogenesis type II
Ателостеогенезиз III типа / Atelosteogenesis type III
Атипичная коартация аорты / Atypical coarctation of aorta
Атипичная форма синдрома Ретта / Atypical Rett syndrome
Атипичная Х-сцепленная ахроматопсия (Голубой конусный монохроматизм) / Blue cone monochromatism
Атипичное родимое пятно / Atypical mole
Атипичный синдром Ретт / Atypical Rett syndrome
Аткин-Флайтца синдром / Atkin-Flaitz syndrome
Атрансферринемия / Atransferrinemia
Атрезия желчевыводящих путей (АЖ) / Biliary atresia
Атрезия носа / Arrhinia
Атрезия уха-множественные врождённые аномалии-дефицит интеллекта (Купер – Джабс синдром) / Cooper-Jabs syndrome
Атрофия задней части коры / Posterior cortical atrophy
Атрофия зрительного нерва детей с хореей и спастической параплегией (Синдром ацидурии 3-метилглютаконика, тип 3) / 3-methylglutaconic aciduria type 3
Атрофия зрительного нерва плюс (Синдром ацидурии 3-метилглютаконика, тип 3) / 3-methylglutaconic aciduria type 3
Ауроцефалосиндактилия (Курчински-Касперсона синдром) / Aurocephalosyndactyly
Аутизм / Autism
Аутизм и односторонняя ангиома лица / Autism - facial port-wine stain
Аутоиммунная гемолитическая анемия (АГА) / Autoimmune hemolytic anemia
Аутоиммунная гемолитическая анемия, тепловой вариант / Autoimmune hemolytic anemia, warm type
Аутоиммунная гемолитическая анемия, холодовой тип / Autoimmune hemolytic anemia, cold type
Аутоиммунная полиендокринопатия первого типа / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Аутоиммунная полиэндокринопатия, первый тип / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Аутоиммунная полиэндокринопатия-кандидоз-синдром эктодермальной дистрофии (Аутоиммунная полиэндокринопатия, первый тип) / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Аутоиммунная полиэндокринопатия-кандидоз-синдром эктодермальной дистрофии (Аутоиммунная полиендокринопатия первого типа) / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Аутоиммунная энтеропатия 1 типа (Х – сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия) / X-linked immune dysregulation - polyendocrinopathy - enteropathy
аутоиммунные полигландулярные синдромы (Аутоиммунные полиэндокринопатии (АПЭ)) / Autoimmune polyendocrinopathy
Аутоиммунные полиэндокринопатии (АПЭ) / Autoimmune polyendocrinopathy
Аутоиммунный гепатит (Хронический аутоиммунный гепатит) / Chronic autoimmune hepatitis
Аутоиммунный гипопаратиреоидизм-хронический кандидоз-Болезнь Аддисона (Аутоиммунная полиэндокринопатия, первый тип) / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Аутоиммунный гипопаратиреоидизм-хронический кандидоз-Болезнь Аддисона (Аутоиммунная полиендокринопатия первого типа) / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром / Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛС) / Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (Аутоиммунная полиэндокринопатия, первый тип) / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа (Аутоиммунная полиендокринопатия первого типа) / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Аутоиммунный полиэндокринный сииндром 1 типа (Аутоиммунная полиендокринопатия первого типа) / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа (Аутоиммунная полиэндокринопатия, первый тип) / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Аутосомальная агаммаглобулинемия / Autosomal agammaglobulinemia
Аутосомально рецессивный спондилокостальный дизостоз (АРСД) / Autosomal recessive spondylocostal dysostosis
Аутосомально-доминантная коарктация аорты / Autosomal dominant coarctation of aorta
Аутосомно рецессивная гипогидротическая (сниженное потоотделение) эктодермальная диспализия / Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia
Аутосомно рецессивная спастическая параплегия 39 типа. / Autosomal recessive spastic paraplegia type 39
Аутосомно рецессивное кистозное заболевание мозгового слоя почек / Autosomal recessive medullary cystic kidney disease
Аутосомно рецессивный злокачественный остеопетроз (мраморная болезнь). / Autosomal recessive malignant osteopetrosis
Аутосомно рецессивный поликистоз почек (АРПП) / Autosomal recessive polycystic kidney disease
Аутосомно – доминантная миопатия, возникающая при поражении центральных ядер / Autosomal dominant centronuclear myopathy
Аутосомно – доминантная семейная гематурия, извитость артериол сетчатки и контрактуры / Autosomal dominant familial hematuria - retinal arteriolar tortuosity - contractures
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва 3 типа (Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта.) / Autosomal dominant optic atrophy and cataract
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта. / Autosomal dominant optic atrophy and cataract
Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2K / Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K
Аутосомно-доминантная гипокальцемия / Autosomal dominant hypocalcemia
Аутосомно-доминантная диффузная кератодермия ладоней и подошв, вариант Норрботтен / Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma, Norrbotten type
Аутосомно-доминантная макротромбоцитопения с абнормальными протромбоцитами. / Autosomal dominant macrothrombocytopenia with abnormal proplatelet formation
Аутосомно-доминантная медуллярная киста почек с и без гиперурикемии. / Autosomal dominant medullary cystic kidney disease with or without hyperuricemia
Аутосомно-доминантная мраморная болезнь (остеопетрозиз, тип 1) / Autosomal dominant osteopetrosis type 1
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей и плечевого, тазового пояса, тип 1А / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1D / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1D
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1F / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1G / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1G
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1В / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1Е / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E
Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1С / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C
Аутосомно-доминантная нейродегенарция полосатого тела / Autosomal dominant striatal neurodegeneration
Аутосомно-доминантная нефронофтизия (Аутосомно-доминантная медуллярная киста почек с и без гиперурикемии.) / Autosomal dominant medullary cystic kidney disease with or without hyperuricemia
Аутосомно-доминантная периодическая лихорадка (Синдром семейной лихорадки) / TRAPS syndrome
Аутосомно-доминантная спиномозжечковая атаксия (Мозжечковая атаксия, аутосомно-доминантный тип (МААМ)) / Autosomal dominant cerebellar ataxia
Аутосомно-доминантная фокальная дистония, DYT7 / Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type
Аутосомно-доминантный наследственный гемохроматоз (Гемохроматоз, тип 4) / Hemochromatosis type 4
Аутосомно-доминантный остеопороз 2 типа (Болезнь Альберс – Шенберг) / Albers-Schönberg osteopetrosis
Аутосомно-доминантный остеосклероз, тип Станеску (Дизостоз, тип Станеску) / Dysostosis, Stanescu type
Аутосомно-доминантный остеосклероз, тип Уорта / Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type
Аутосомно-доминантный поликистоз почек / Autosomal dominant polycystic kidney disease
Аутосомно-доминантный поликистоз почек в сочетании с туберозным склерозом, тип 1. / Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
Аутосомно-доминантный псевдогипоальдостеронизм 1 типа (Ложный почечный гипоальдостеронизм, первый тип) / Renal pseudohypoaldosteronism type 1
Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобалина Е (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобалина Е (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобалина Е (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Аутосомно-доминантный синдром гипериммуноглобалина Е (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Аутосомно-рецессивная аксональная болезнь Шарко-Мари-Туут типа 2К (Болезнь Шарко-Мари-Туут и охриплость голоса) / Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness
Аутосомно-рецессивная аксональная болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2В2 (Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2В2) / Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
Аутосомно-рецессивная амелия (врожденное отсутствие конечностей) / Autosomal recessive amelia
Аутосомно-рецессивная аплазия кожи (Синдром врожденной кожной аплазии и кишечной лимфангиектазии) / Aplasia cutis congenita - intestinal lymphangiectasia
Аутосомно-рецессивная аплазия кожи (Врожденная аплазия кожи и лимфангиэктазия кишечника) / Aplasia cutis congenita - intestinal lymphangiectasia
Аутосомно-рецессивная атаксия вследствие недостаточности коэнзима Q10 (Аутосомно-рецессивная атаксия, обусловленная дефицитом убихинона) / Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
Аутосомно-рецессивная атаксия задних столбов спинного мозга и пигментный ретинит (сетчатка глаза) (Атаксия задних столбов спинного мозга и пигментный ретинит (сетчатка глаза)) / Posterior column ataxia - retinitis pigmentosa
Аутосомно-рецессивная атаксия, обусловленная дефицитом убихинона / Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency
Аутосомно-рецессивная атаксия, тип Бёса / Autosomal recessive ataxia, Beauce type
Аутосомно-рецессивная атрофия зрительного нерва 3 типа (Синдром ацидурии 3-метилглютаконика, тип 3) / 3-methylglutaconic aciduria type 3
Аутосомно-рецессивная бестрофинопатия (Ретинопатия, тип Бюргесс-Блэка) / Retinopathy, Burgess-Black type
Аутосомно-рецессивная болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2В1 (Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2В1) / Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1
Аутосомно-рецессивная демиелинизирующая болезнь Шарко-Мари-Туут (Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 4) / Charcot-Marie-Tooth disease type 4
Аутосомно-рецессивная метафизеальная хондродисплазия (Синдром гипоплазии развития хрящевой ткани и волосяного покрова) / Cartilage-hair hypoplasia
Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия / Autosomal recessive cerebellar ataxia
Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия 1 типа (Аутосомно-рецессивная атаксия, тип Бёса) / Autosomal recessive ataxia, Beauce type
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПКБП) / Autosomal recessive polycystic kidney disease
Аутосомно-рецессивная сенсорная корешковая нейропатия (Наследственная сенсорная и аутономная нейропатия второго типа (НСАН2)) / Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2
Аутосомно-рецессивное заболевание с поражением мозжечка и паренхиматозных органов, третий тип / Autosomal recessive cerebelloparenchymal disorder type 3
Аутосомно-рецессивные мозжечковые атаксии (АРМА) / Autosomal recessive cerebellar ataxia
Аутосомно-рецессивный акрофациальный дизостоз / Autosomal recessive acrofacial dysostosis
Аутосомно-рецессивный акрофациальный дисостоз / Autosomal recessive acrofacial dysostosis
Аутосомно-рецессивный остеолизис запястья-предплюсных костей / Autosomal recessive carpotarsal osteolysis
Аутосомно-рецессивный туберкулёзный нефрит (Аутосомно рецессивное кистозное заболевание мозгового слоя почек) / Autosomal recessive medullary cystic kidney disease
Аутосомно-рецессивный фациодигитогенитальный синдром / Autosomal recessive facio-digito-genital syndrome
Аутосомно-рецессиный псевдоальдостеронизм 1 типа (Первый тип генерализованного псевдоальдостеронизма (ГПА1).) / Generalized pseudohypoaldosteronism type 1
Аутосомно-рециссивная медулярная кистозная болезнь почек / Autosomal recessive medullary cystic kidney disease
Афалангия, синдактилия и микроцефалия / Aphalagy - syndactyly - microcephaly
Африканский трипаносомиаз / African trypanosomiasis
Ашера синдром / Ascher syndrome
Ашера синдром / Ascher syndrome
Бадда-Киари синдром / Budd-Chiari syndrome
Базекса синдром / Bazex syndrome
Бакли синдром (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Бакли синдром (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Бакли синдром (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Бакли синдром (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Балантидиаз / Balantidiasis
Балларда синдром / Ballard Syndrome
Баллер-Герольда синдром / Baller-Gerold syndrome
Бамфорта синдром / Bamforth syndrome
Бангстада синдром / Bangstad syndrome
Банки синдром / Banki syndrome
Баньяна – Райли – Рувалкаба синдром / Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Барбер-Сэя синдром / Barber-Say syndrome
Бардет – Биедл синдром (СББ) / Bardet-Biedl syndrome
Баре синдром 2 типа (СБ2) / Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2
Барта синдром (СБ) / Barth syndrome
Бартера синдром (СБ) / Bartter syndrome
Бартонеллез, вызванный Bartonella henselae (Болезнь кошачьих царапин (БКЦ)) / Cat-scratch disease
Бартонеллез, вызванный Bartonella henselae (Болезнь кошачьих царапин (БКЦ)) / Cat-scratch disease
Баухмана синдром / CHAND syndrome
Бацекс – Дупре – Христол синдром (СБДХ) / Bazex-Dupre-Christol syndrome
Беалса синдром / Beals syndrome
Беемер – Ертбруген синдром (СБЕ) / Beemer-Ertbruggen syndrome
Беквита – Видемана синдром (СБВ) / Beckwith-Wiedemann syndrome
Беллини синдром (СБ) / Metaphyseal acroscyphodysplasia
Бенца синдром (СБ) / Bencze syndromе
Бера синдром (СБ) / Behr syndrome
Бериллиоз (Хронический бериллиоз) / Chronic berylliosis
Бериллиоз (Хронический бериллиоз) / Chronic berylliosis
Бернард – Соульер синдром (СБС) / Bernard-Soulier syndrome
Бета-маннозидоз / Beta-mannosidosis
Бета-таласемия / Beta-thalassemia
Бета-талассемия и триходистрофия / Beta-thalassemia - trichothiodystrophy
Бехтерева синдром (Анкилозирующий спондилит) / Ankylosing spondylitis
Бикслера-Кристиана-Горлина синдром (Синдром гипертелоризма, микротии и расщепления лица) / Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome
Билатеральная анорхия (врожденное отсутствие яичек) / Bilateral anorchia
Билатеральный передний оперкулярный синдром (Фуа – Чавани – Мария синдром (СФЧМ)) / Foix-Chavany-Marie syndrome
Билатеральный передний оперкулярный синдром (Фуа – Чавани – Мария синдром (СФЧМ)) / Foix-Chavany-Marie syndrome
Бина синдром (СБ) / Bean syndrome
Биндевальда-Ульмера-Мюллера синдром (Тетрада Фалло, интеллектуальный дефицит и задержка физического развития) / Fallot complex - intellectual deficit - growth delay
Биндера синдром (СБ) / Maxillo-nasal dysplasia
Бирт – Хог – Дубе синдром (СБХД) / Birt-Hogg-Dube syndrome
Блефарофимоз 1 и 2 типа (Блефарофимоз-эпикантоз inversus-птоз) / Blepharophimosis - epicanthus inversus – ptosis
Блефарофимоз-эпикантоз inversus-птоз / Blepharophimosis - epicanthus inversus – ptosis
Блефарохалазия-раздвоение губы (Ашера синдром) / Ascher syndrome
Блефарохлазис-удвоение губ (Ашера синдром) / Ascher syndrome
Блох-Шульцбергера синдром (Распространённая пигментация (РП)) / Incontinentia pigmenti
Блума синдром (СБ) / Bloom syndrome
Бовен – Конради синдром / Bowen-Conradi syndrome
Бовена синдром, тип Уттеритте (Бовен – Конради синдром) / Bowen-Conradi syndrome
Бойчиса синдром (СБ) / Senior-Boichis syndrome
Боковой амиотрофический склероз / Amyotrophic lateral sclerosis
Боковой амиотрофический склероз (БАС) / Amyotrophic lateral sclerosis
Болезнь "кленового сиропа" / Maple syrup urine disease
Болезнь Александра / Alexander disease
Болезнь Альберс – Шенберг / Albers-Schönberg osteopetrosis
Болезнь Андерсена (Болезнь накопления гликогена, тип4) / Glycogen storage disease type 4
Болезнь Андерсона / Chylomicron retention disease
Болезнь Андерсона-Фабри (Болезнь Фабри) / Fabry disease
Болезнь базальных ганглиев взрослых (Нейроферритинопатия) / Neuroferritinopathy
Болезнь Баттена (Ювенильное нейральное накопление сероидного жиросодержащего пигмента (липофусциноз)) / Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Болезнь Баттена (Ювенильное нейральное накопление сероидного жиросодержащего пигмента (липофусциноз)) / Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Болезнь Безнье-Бёк-Шауманна (Саркоидоз) / Sarcoidosis
Болезнь Безнье-Бёк-Шауманна (Саркоидоз) / Sarcoidosis
Болезнь Бессель-Хагена (Множественные экзостозы) / Multiple exostoses
Болезнь Бессель-Хагена (Множественные экзостозы) / Multiple exostoses
Болезнь Бест / Best disease
Болезнь Бехчета / Behcet disease
Болезнь Билера (Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, первого типа (ПСВХ)) / Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1
Болезнь Бирмера / Biermer disease
Болезнь Блаунта (ББ) / Blount disease
Болезнь Блекфана-Даймонда / Blackfan-Diamonddisease
Болезнь Бочиса (Бойчиса синдром (СБ)) / Senior-Boichis syndrome
Болезнь Бочиса (Бойчиса синдром (СБ)) / Senior-Boichis syndrome
Болезнь Бюргера (ББ) / Buerger's disease
Болезнь Бёртона (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Болезнь Бёртона (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Болезнь Вильсона / Wilson disease
Болезнь Гентингтона (БГ) / Huntington disease
Болезнь Гиршпрунга, гипоплазия ногтей и дисморфизм / Hirschsprung disease - nail hypoplasia - dysmorphism
Болезнь Гоше (БГ) / Gaucher disease
Болезнь Гоше типа 3С (Болезнь Гоше – офтальмоплегия и кальцификация сосудов) / Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification
Болезнь Гоше – офтальмоплегия и кальцификация сосудов / Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification
Болезнь Грисцелли (БГ) / Griscelli disease
Болезнь Деркума (Нейролипоматоз) / Adiposis dolorosa
Болезнь Кавасаки (БК) / Kawasaki disease
Болезнь Камурати – Энгельманна / Camurati-Engelmann disease
Болезнь Канаван / Canavan disease
Болезнь Канавана / Canavan disease
Болезнь Кароли / Caroli disease
Болезнь Каррингтона (Идиопатическая хроническая эозинофильная пневмония) / Idiopathic chronic eosinophilic pneumonia
Болезнь Каслмана / Castleman disease
Болезнь Кастлемана (БК) / Castleman disease
Болезнь Каффи (БК) / Caffey disease
Болезнь Кларксона  / Capillary leak syndrome
Болезнь Коатса (БК) / Coats disease
Болезнь Кори (Болезнь накопления гликогена, тип 3 ) / Glycogen storage disease type 3
Болезнь кошачьих царапин (БКЦ) / Cat-scratch disease
Болезнь Крона / Crohn disease
Болезнь Куфса (Нейронный восковидный липофусциноз у взрослых) / Adult neuronal ceroid lipofuscinosis
Болезнь Легг-Кальве-Пертеса / Legg-Calve-Perthes disease
Болезнь Лобштейна (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Болезнь Лобштейна (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Болезнь Лобштейна (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Болезнь Лоу-Гехрига (Боковой амиотрофический склероз (БАС)) / Amyotrophic lateral sclerosis
Болезнь накопления гликогена 2 типа (Гликогеноз Фанкони-Бикеля) / Bickel-Fanconi glycogenosis
Болезнь накопления гликогена, тип 3  / Glycogen storage disease type 3
Болезнь накопления гликогена, тип4 / Glycogen storage disease type 4
Болезнь нарушенного обмена холестерина / Cholesteryl ester storage disease
Болезнь Нетертона (БН) / Netherton disease
Болезнь Пертеса (Болезнь Легг-Кальве-Пертеса) / Legg-Calve-Perthes disease
Болезнь Порак и Дуранте (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Болезнь Порак и Дуранте (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Болезнь Порак и Дуранте (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Болезнь Рустицкого-Калера (Множественная миелома) / Multiple myeloma
Болезнь Рустицкого-Калера (Множественная миелома) / Multiple myeloma
Болезнь Рустицкого-Калера (Множественная миелома) / Multiple myeloma
Болезнь Синдинга-Ларсена-Йоханссона (Асептический некроз коленной чашечки) / Sinding-Larsen-Johansson disease
Болезнь Слая (Мукополисахаридоз седьмого типа) / Mucopolysaccharidosis type 7
Болезнь Слая (Мукополисахаридоз седьмого типа) / Mucopolysaccharidosis type 7
Болезнь стеклянных костей (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Болезнь стеклянных костей (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Болезнь стеклянных костей (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Болезнь Стилла у взрослых  / Adult Still's disease
Болезнь суставов Мселини (Брахидактильная карликовость, тип Мселини) / Brachydactylous dwarfism, Mseleni type
Болезнь Фабри / Fabry disease
Болезнь Фанкони-Бикеля (Гликогеноз Фанкони-Бикеля) / Bickel-Fanconi glycogenosis
Болезнь Фиссингера-Леруа (Реактивный артрит) / Reactive arthritis
Болезнь Форбса (Болезнь накопления гликогена, тип 3 ) / Glycogen storage disease type 3
Болезнь Хартнапа / Hartnup syndrome
Болезнь Хинсона-Пеписа (Аллергический бронхопульмональный аспергиллоз) / Allergic bronchopulmonary aspergillosis
Болезнь хрупких костей (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Болезнь хрупких костей (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Болезнь хрупких костей (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Болезнь Хэйли-Хэйли (Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка (пемфигус)) / Familial benign chronic pemphigus
Болезнь Хэйли-Хэйли (Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка (пемфигус)) / Familial benign chronic pemphigus
Болезнь Шагаса (Американский трипаносомоз) / American trypanosomiasis
Болезнь Шарко (Боковой амиотрофический склероз (БАС)) / Amyotrophic lateral sclerosis
Болезнь Шарко (Боковой амиотрофический склероз) / Amyotrophic lateral sclerosis
Болезнь Шарко-Мари-Туут и охриплость голоса / Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness
Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2В1 / Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1
Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2В2 / Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2
Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 2Н / Charcot-Marie-Tooth disease type 2H
Болезнь Шарко-Мари-Туут, тип 4 / Charcot-Marie-Tooth disease type 4
Болезнь Шпельмейера-Вогта (Ювенильное нейральное накопление сероидного жиросодержащего пигмента (липофусциноз)) / Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Болезнь Шпельмейера-Вогта (Ювенильное нейральное накопление сероидного жиросодержащего пигмента (липофусциноз)) / Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Болезнь Эрдхеима (Семейная диссекция аорты) / Familial aortic dissection
Бонне-Дешам-Блана синдром (Уайберн – Мэйсон синдром) / Wyburn-Mason syndrome
Боннеман – Мейнека – Рейха синдром (СБМР) / Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome
Бонно синдром (Синдром множественных сращений пальцев – мальформаци сердца) / Polysyndactyly - cardiac malformation
Бонно-Бемона синдром (Наследственная гиперферритинемия с врожденной катарктой (НФК)) / Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts
Борджесон – Форесман – Леман синдром (СБФЛ / Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Борка синдром (СБ) / Tricho-retino-dento-digital syndrome
Босли – Салих – Алорайни синдром / Bosley-Salih-Alorainy syndrome
Босма – Хенкин – Христиансен синдром / Bosma-Henkin-Christiansen syndrome
Ботулизм / Botulism
Боядья-Ябса синдром (Краниолентикулярная дисплазия) / Craniolenticulosutural dysplasia
Брадиопсия / Bradyopsia
Браун – Виалетто – ван Лаер синдром (СБВЛ) / Brown-Vialetto-van Laere syndrome
Брахидактилия второго типа / Brachydactyly type A2
брахидактилия Питта-Вильямса (Балларда синдром) / Ballard Syndrome
брахидактилия Питта-Вильямса (Балларда синдром) / Ballard Syndrome
брахидактилия Питта-Вильямса (Балларда синдром) / Ballard Syndrome
Брахидактилия седьмого типа / Brachydactyly type A7
Брахидактилия четвертого типа / Brachydactyly type A4
Брахидактилия – артериальная гипертензия / Brachydactyly - arterial hypertension
Брахидактилия – длинный палец / Brachydactyly - long thumb
Брахидактилия – преаксиальная деформация большого пальца стопы / Brachydactyly - preaxial hallux varus
Брахидактилия – синдактилия, тип Чао / Brachydactyly-syndactyly, Zhao type
Брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия / Brachydactyly - nystagmus - cerebellar ataxia
Брахидактилия, тип А1 / Brachydactyly type A1
Брахидактилия, тип Мор-Ридта (Брахидактилия второго типа) / Brachydactyly type A2
Брахидактилия, тип Смогарсборда (Брахидактилия седьмого типа) / Brachydactyly type A7
Брахидактилия, тип Темтами (Брахидактилия четвертого типа) / Brachydactyly type A4
Брахидактилия, тип Темтами (Брахидактилия четвертого типа) / Brachydactyly type A4
Брахидактилия, тип Фарабе (Брахидактилия, тип А1) / Brachydactyly type A1
Брахидактилия-дефицит интеллекта (Наследственная остеодистрофия 3 Олбрайта) / Deletion 2q37
Брахидактильная карликовость, тип Мселини / Brachydactylous dwarfism, Mseleni type
Брахимезофаланги II и V (Брахидактилия четвертого типа) / Brachydactyly type A4
Брахимезофаланги II и V (Брахидактилия четвертого типа) / Brachydactyly type A4
Брахио-ото-ренальный синдром / BOR syndrome
Брахиолмия / Brachyolmia
Брахицефалия-глухота-катаракта-дефицит интеллекта (Файн – Лубински синдром) / Fine-Lubinsky syndrome
Броншпигель-Зельника синдром (Врожденная аплазия кожи и лимфангиэктазия кишечника) / Aplasia cutis congenita - intestinal lymphangiectasia
Броншпигеля-Зельника синдром (Синдром врожденной кожной аплазии и кишечной лимфангиектазии) / Aplasia cutis congenita - intestinal lymphangiectasia
Бругада синдром (СБ) / Brugada syndrome
Брука синдром / Bruck syndrome
Брэддока синдром / Braddock syndrome
Бука синдром / Book syndrome
Буллезная дистрофия, макулярный тип / Bullous dystrophy, macular type
Буллезная пузырчатка (БП) / Bullous pemphigoid
Буллезная форма системной красной волчанки (БСКВ) / Bullous systemic lupus erythematosus
Буллезная форма красного плоского лишая (БКПЛ) / Bullous lichen planus
Буллезное импетиго / Bullous impetigo
Буллезный эпидермолиз (БЭ) / Epidermolytic epidermolysis bullosa
Буллёзный пемфигоид (Буллезная пузырчатка (БП)) / Bullous pemphigoid
Бумеранга синдром (СБ) / Boomerang dysplasia
Бурневилля синдром (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Бурневилля синдром (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Бурневилля синдром (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Бурневилля синдром (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Бурневилля синдром (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Бурневилля синдром (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Бут-Харвот-Диллинга синдром (Синдром деплеции митохондриальной ДНК, энцефаломиопатия с метилмалоновой ацидурией) / Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria
Бухер-Неухаузера синдром (Атаксия - гипогонадизм - хороидальная дистрофия) / Ataxia - hypogonadism - choroidal dystrophy
Бухера-Нейхаузера синдром (Синдром атаксии, гипогонадизма и хороидальной дистрофии) / Ataxia - hypogonadism - choroidal dystrophy
Бушке – Оллендорфф синдром (СБО) / Buschke-Ollendorff syndrome
Бьёрнштад синдром (СБ) / Björnstad syndrome
БЭ (Буллезный эпидермолиз (БЭ)) / Epidermolytic epidermolysis bullosa
Валлис – Циефф – Голдблатт синдром / Cleido rhizomelic syndrome
Ван дер Вуде синдром / Van Der Woude syndrome
Ван Дер Хёве синдром (Несовершенный остеогенез первого типа (НО1)) / Osteogenesis imperfecta type 1
Вариантный синдром Ретта (Атипичный синдром Ретт) / Atypical Rett syndrome
Ватер-подобный синдром с легочной гипертензией, ненормальными ушами и недостаточность роста (Брэддока синдром) / Braddock syndrome
Вегенероподобный грануломатоз (Хроническая бронхопневмопатия обусловленная дефицитом транспорта антиген – пептид) / Chronic bronchopneumopathy due to TAP deficiency
Венерический артрит (Реактивный артрит) / Reactive arthritis
Вилдерванка синдром (СВ) / Wildervanck syndrome
Вишнево-красный пятнистый миоклонический синдром детей (Сиалидоз первого типа) / Sialidosis type 1
Влажная гангрена (Нома) / Noma
Внутрикостный гиперостоз, тип Уорта (Аутосомно-доминантный остеосклероз, тип Уорта) / Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type
Возрастная дегенерация желтого пятна (macular) / Age-related macular degeneration
Волчья пасть (Расщелина неба) / Cleft palate
Врожденная аплазия кожи и лимфангиэктазия кишечника / Aplasia cutis congenita - intestinal lymphangiectasia
Врожденная аплазия кожи конечностей / Aplasia cutis congenita of limbs recessive
Врожденная генерализованная липодистрофия (Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС)) / Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Врожденная генерализованная липодистрофия (Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС)) / Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) / Congenital adrenal hyperplasia
Врожденная гипопластическая анемия, тип Блекфана-Даймонда (Болезнь Блекфана-Даймонда) / Blackfan-Diamonddisease
Врожденная лимфедема / Congenital lymphedema
Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС) / Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Врожденная миопатия / Central core disease
Врожденная миопатия / Central core disease
Врожденная миопатия с депозицией фибрилл / Congenital fiber-type disproportion myopathy
Врожденная мышечная дистрофия, катаракта детей раннего возраста и гипогонадизм. / Congenital muscular dystrophy - infantile cataract – hypogonadism
Врожденная слепота (амавроз) Лебера (ВСЛ) / Leber congenital amaurosis
Врожденная слепота Лебера / Congenital Leber amaurosis
Врожденное вирусное заболевание, вызванное вирусом Эпштейн-Барра / Congenital Epstein-Barr virus infection
Врожденное нарушение гликозилирования типа 1b (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ib) / CDG syndrome type Ib
Врожденное нарушение гликозилирования типа 1d (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Id) / CDG syndrome type Id
Врожденное нарушение гликозилирования типа 1f (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип If) / CDG syndrome type If
Врожденное нарушение гликозилирования типа 1j (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ij) / CDG syndrome type Ij
Врожденное нарушение гликозилирования типа 1k (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ik) / CDG syndrome type Ik
Врожденное нарушение гликозилирования типа 1L (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Il) / CDG syndrome type IL
Врожденное нарушение гликозилирования типа 1m (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Im) / CDG syndrome type Im
Врожденное нарушение гликозилирования типа 1е (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Iе) / CDG syndrome type Ie
Врожденное нарушение гликозилирования типа IIa (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIa) / CDG syndrome type IIa
Врожденное нарушение гликозилирования типа IIb (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIb) / CDG syndrome type IIb
Врожденное нарушение гликозилирования типа IId (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IId) / CDG syndrome type IId
Врожденное нарушение гликозилирования типа IIh (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIh) / CDG syndrome type IIh
Врожденное нарушение гликозилирования типа IIе (Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIе) / CDG syndrome type IIe
Врожденное отсутствие ногтей  / Congenital anonychia
Врожденное отсутствие сосудистой оболочки глаз / Choroideremia
Врожденные дефекты кожи головы с дистальными аномалиями конечностей (Адамс – Оливер синдром (САО)) / Adams-Oliver syndrome
Врожденные дефекты кожи головы с дистальными аномалиями конечностей (Адамс – Оливер синдром (САО)) / Adams-Oliver syndrome
Врожденные дефекты кожи головы с дистальными аномалиями конечностей (Адамс – Оливер синдром (САО)) / Adams-Oliver syndrome
Врожденные заболевания нарушенного гликозилирования (ВЗГ), тип Ii / CDG syndrome type Ii
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Id / CDG syndrome type Id
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Iс / CDG syndrome type Ic
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ) / CDG syndrome
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Ib / CDG syndrome type Ib
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип If. / CDG syndrome type If
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Ig / CDG syndrome type Ig
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Ih / CDG syndrome type Ih
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип IIh / CDG syndrome type IIh
Врожденные заболевания нарушеного гликозилирования (ВЗГ), тип Im / CDG syndrome type Im
Врожденные пустые яички (Билатеральная анорхия (врожденное отсутствие яичек)) / Bilateral anorchia
Врожденный гипотиреоидизм – Волчья пасть (Бамфорта синдром) / Bamforth syndrome
Врожденный гипотиреоидизм – Волчья пасть (Бамфорта синдром) / Bamforth syndrome
Врожденный гипотиреоидизм – Волчья пасть (Бамфорта синдром) / Bamforth syndrome
Врожденный дефект конечностей с нарушением функции сгибания и разгибания, тип Дундар / Adducted thumbs-arthrogryposis, Dundar type
Врожденный дефект конечностей с нарушением функции сгибания и разгибания, тип Христиана / Adducted thumbs - arthrogryposis, Christian type
Врожденный универсальный гипертрихоз, тип Амбрас (Амбрас синдром) / Ambras syndrome
Врождённая аплазия кожи макушки (Ограниченная кожная аплазия верхушки головы) / Circumscribed cutaneous aplasia of the vertex
Врождённая кальцинирующая хондродисплазия (Синдром распространенного кальциноза) / X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Врождённая чисто-эритроцитарная аплазия (Болезнь Блекфана-Даймонда) / Blackfan-Diamonddisease
Врождённое нарушение глизидации (Синдром дефицита синтеза гликопротеинов) / CDG syndrome
Врождённый амавроз Либера (Врожденная слепота Лебера) / Congenital Leber amaurosis
Вторичная задержка коренных моляров (Синдром анкилоза зубов) / Ankylosis of teeth
Гарсия-Люри синдром (Синдром мальформации головного мозга.) / XK aprosencephaly
Гемиплегическая мигрень (ГМ) / Familial or sporadic hemiplegic migraine
Гемифациальная гиперплазия-косоглазие (Бенца синдром (СБ)) / Bencze syndromе
Гемифациальная гиперплазия-косоглазие (Бенца синдром (СБ)) / Bencze syndromе
Гемифациальная гиперплазия-косоглазие (Бенца синдром (СБ)) / Bencze syndromе
Геморрагическая дистрофия тромбоцитов (Бернард – Соульер синдром (СБС)) / Bernard-Soulier syndrome
Геморрагическая дистрофия тромбоцитов (Бернард – Соульер синдром (СБС)) / Bernard-Soulier syndrome
Геморрагическая дистрофия тромбоцитов (Бернард – Соульер синдром (СБС)) / Bernard-Soulier syndrome
Гемофилия / Hemophilia
Гемофилия А / Hemophilia A
Гемохроматоз вследствие дефекта ферропортина (Гемохроматоз, тип 4) / Hemochromatosis type 4
Гемохроматоз, тип 4 / Hemochromatosis type 4
Генерализованная плазмоцитома (Множественная миелома) / Multiple myeloma
Генерализованная плазмоцитома (Множественная миелома) / Multiple myeloma
Генерализованная плазмоцитома (Множественная миелома) / Multiple myeloma
Генетическая форма комбинированного дефицита гормонов гипофиза / Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms
Гершони-Барух-Лейбо синдром (Синдром аплазии кожных покровов – миопии) / Aplasia cutis - myopia
Гигантоклеточный артериит (ГКА) / Giant cell arteritis
Гидроцефалия, волчья пасть и контрактуры суставов (Эйса-Смита Синдром) / Aase-Smith syndrome
Гидроцефалия, обусловленная стенозом сильвиева протока (ГСВ) / Hydrocephalus due to stenosis of aqueduct of Sylvius
Гиллана-Барре синдром (Острая нейропатия моторных аксонов (ОНМА)) / Acute motor axonal neuropathy
Гиллеспи синдром (Синдром аниридии, мозжечковой атаксии и задержки умственного развития) / Aniridia - cerebellar ataxia - intellectual deficit
Гипобеталипопротеинемия с селективной делецией po B-48 (Болезнь Андерсона) / Chylomicron retention disease
Гипокальциемический алкалоз-гиперкальциемия (Бартера синдром (СБ)) / Bartter syndrome
Гипокальциемический алкалоз-гиперкальциемия (Бартера синдром (СБ)) / Bartter syndrome
Гипокальциемический алкалоз-гиперкальциемия (Бартера синдром (СБ)) / Bartter syndrome
Гипопаратиреоз, глухота, болезни почек (ГГП) / Hypoparathyroidism - deafness - renal disease
Гипопаратиреоидизм-Болезнь Аддисона-кожно-слизистый кандидоз (Аутоиммунная полиэндокринопатия, первый тип) / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Гипопаратиреоидизм-Болезнь Аддисона-кожно-слизистый кандидоз (Аутоиммунная полиендокринопатия первого типа) / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Гипосмия-носовая и глазная гипоплазия-гипогонадотропный гипогонадизм (Босма – Хенкин – Христиансен синдром) / Bosma-Henkin-Christiansen syndrome
Гландулярный хеилит / Cheilitis glandularis
Гликогеноз 3 типа (Болезнь накопления гликогена, тип 3 ) / Glycogen storage disease type 3
Гликогеноз 4 типа (Болезнь накопления гликогена, тип4) / Glycogen storage disease type 4
Гликогеноз Фанкони-Бикеля / Bickel-Fanconi glycogenosis
Глоточно-язычно-челюстная диплегия (Фуа – Чавани – Мария синдром (СФЧМ)) / Foix-Chavany-Marie syndrome
Глоточно-язычно-челюстная диплегия (Фуа – Чавани – Мария синдром (СФЧМ)) / Foix-Chavany-Marie syndrome
Голопрозэнцефалия / Holoprosencephaly
Голубой конусный монохроматизм / Blue cone monochromatism
Гомоцистинурия обусловленная дефицитом цистатионин бета-синтазы / Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Гонадное неразвитие XY (Билатеральная анорхия (врожденное отсутствие яичек)) / Bilateral anorchia
Гордона синдром / Gordon syndrome
Горлина синдром (СГ) / Gorlin syndrome
Гоше-подобная болезнь (Болезнь Гоше – офтальмоплегия и кальцификация сосудов) / Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification
Гранулематоз Вегенера (ГВ) (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Гранулематозный бериллиоз (Хронический бериллиоз) / Chronic berylliosis
Гранулематозный бериллиоз (Хронический бериллиоз) / Chronic berylliosis
Губчатая дегенерация центральной нервной системы (Болезнь Канаван) / Canavan disease
Губчатая дегенерация ЦНС (Болезнь Канавана) / Canavan disease
Губчатая дегенерация ЦНС (Болезнь Канавана) / Canavan disease
Гудпасчера синдром / Goodpasture syndrome
Гуибауда-Вейнсела синдром (Остеопетроз с почечно-тубулярным ацидозом. ) / Osteopetrosis with renal tubular acidosis
ГЦ (Гомоцистинурия обусловленная дефицитом цистатионин бета-синтазы) / Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Дварфизм карликов (Дисплазия при карликовости, тип Хантера-Томсона) / Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type
Девриндта-Легиуса-Фринса синдром (Синдром алопеции, гипогонадизма и экстрапирамидных расстройств) / Alopecia - hypogonadism - extrapyramidal disorder
Делеция 11р (Синдром отсутствия радужной оболочки) / Aniridia
Делеция 2q37 (Наследственная остеодистрофия 3 Олбрайта) / Deletion 2q37
Дервиндта-Ванденберге-Фринса синдром (Синдром алопеции, задержки умственного развития, гипергонадотрофного гипогонадизма) / Alopecia - intellectual deficit - hypergonadotropic hypogonadism
Дефект дуги аорты / Aortic arch defects
Дефект межпредсердной перегородки / Interauricular communication
Дефекты конечностей, волосистой части головы и черепа (Адамс – Оливер синдром (САО)) / Adams-Oliver syndrome
Дефекты конечностей, волосистой части головы и черепа (Адамс – Оливер синдром (САО)) / Adams-Oliver syndrome
Дефекты конечностей, волосистой части головы и черепа (Адамс – Оливер синдром (САО)) / Adams-Oliver syndrome
Дефицит P2Y12 / P2Y12 deficiency
Дефицит аденилосукцинат лиазы (ДАЛ) / Adenylosuccinate lyase deficiency
Дефицит аденилосукцината (ДА) / Adenylosuccinate lyase deficiency
Дефицит аденинфосфорибосилтрансферазы / 2,8 dihydroxyadenine urolithiasis
Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД) / Adenosine monophosphate deaminase deficiency
Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД) / Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency
Дефицит альфа – N – ацетилгалактозаминидазы (ДААГ) / Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency
Дефицит аргинин:глицин амидинотрансфенаразы / Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
Дефицит ароматазы / Aromatase deficiency
Дефицит бутирилхолинэстеразы (ДБ) / Butyrylcholinesterase deficiency
Дефицит второго компонента комплемента / Complement component 2 deficiency
Дефицит интеллекта-малый рост-клиновидные эпифизы костей (Беллини синдром (СБ)) / Metaphyseal acroscyphodysplasia
Дефицит интеллекта-малый рост-клиновидные эпифизы костей (Беллини синдром (СБ)) / Metaphyseal acroscyphodysplasia
Дефицит интеллекта-малый рост-клиновидные эпифизы костей (Беллини синдром (СБ)) / Metaphyseal acroscyphodysplasia
Дефицит митохондриальной АТФазы / Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to TMEM70 deficiency
Деформирующий остеохондроз большеберцовой кости (Болезнь Блаунта (ББ)) / Blount disease
Джоба синдром (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Джоба синдром (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Джоба синдром (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Джоба синдром (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Джонсона-МакМиллина синдром (Синдром алопеции, аносмии и глухоты) / Neuroectodermal syndrome, Johnson type
Джонсона-Мансона синдром (Синдром отсутствия фаланг, патология тел позвонков, дисгенез урогенитальный и кишечный) / Aphalangy - hemivertebrae - urogenital-intestinal dysgenesis
Диада Карни (Карни – Стратакис синдром) / Carney-Stratakis syndrome
Дивертикулем сердца / Cardiac diverticulum
Дивертикулем сердца / Cardiac diverticulum
Дизостоз, тип Станеску / Dysostosis, Stanescu type
Дилатация аорты, гипермобильность суставов и извитость артерий. / Aortic dilatation - joint hypermobility - arterial tortuosity
Дисплазия Астли-Кендалла / Astley-Kendall dysplasia
Дисплазия бедра, тип Бейкеса (ДББ) / Hip dysplasia, Beukes type
Дисплазия Бумеранга (Бумеранга синдром (СБ)) / Boomerang dysplasia
Дисплазия глаза и головного мозга / Oculocerebral dysplasia
Дисплазия грудной клетки, гортани и костей таза / Thoracolaryngopelvic dysplasia
Дисплазия Де ла Шапелля (Ателостеогенез II) / Atelosteogenesis type II
Дисплазия костей, тип Азуза / Bone dysplasia, Azouz type
Дисплазия при врожденном недоразвитии костей лица и конечностей (акромикрия) / Acromicric dysplasia
Дисплазия при карликовости, тип Хантера-Томсона / Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type
Дисплазия при карликовости, тип Гребе / Acromesomelic dysplasia, Grebe type
Дисплазия при карликовости, тип Марто / Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
Диспластический невус (Атипичное родимое пятно) / Atypical mole
Диссеминированная красная волчанка (Системная красная волчанка) / Systemic lupus erythematosus
Диссеминированные асептические абсцессы (Синдром асептического абсцесса, чувствительного к кортикостероидам) / Corticosteroid-sensitive aseptic abscesses
Диссеминированный дерматофиброз с остеопойкилозом (Бушке – Оллендорфф синдром (СБО)) / Buschke-Ollendorff syndrome
Дистальный артрогрипоз 3 типа (Гордона синдром) / Gordon syndrome
Дистальный артрогрипоз тип IIА (Гордона синдром) / Gordon syndrome
Дистальный остеолиз-малый рост-дефицит интеллекта (Синдром аутосомно-рецессивного дистального остеолизиза.) / Autosomal recessive distal osteolysis syndrome
Дистрофинопатия Беккера (Мышечная дистрофия Беккера) / Becker muscular dystrophy
Дистрофинопатия Беккера (Мышечная дистрофия Беккера) / Becker muscular dystrophy
Дифиллоботриоз / Bothriocephalosis
Диффузная ангиокератома (Болезнь Фабри) / Fabry disease
Диффузная пальмоплантарная кератодерма, тип Ботни (Аутосомно-доминантная диффузная кератодермия ладоней и подошв, вариант Норрботтен) / Autosomal dominant diffuse palmoplantar keratoderma, Norrbotten type
Доброкачественная аутосомно-доминантная миопатия (Миопатия Бетлема (МБ)) / Bethlem myopathy
Доброкачественная аутосомно-доминантная миопатия (Миопатия Бетлема (МБ)) / Bethlem myopathy
Доброкачественная пароксизмальная кривошея детей раннего возраста (ДПК) / Benign paroxysmal torticollis of infancy
Доброкачественная семейная гипобеталипопротеинемия (ДСЛ) / Benign familial hypobetalipoproteinemia
Доброкачественная семейная эпилепсия детей раннего возраста (Доброкачественные семейные судороги детей раннего возраста) / Benign familial neonatal seizures
Доброкачественная семейная эпилепсия детей раннего возраста (Доброкачественные семейные судороги детей раннего возраста) / Benign familial neonatal seizures
Доброкачественная семейная эпилепсия новорожденных (Доброкачественные семейные судороги новорожденных (ДССН)) / Benign familial infantile seizures
Доброкачественная семейная эпилепсия новорожденных (Доброкачественные семейные судороги новорожденных (ДССН)) / Benign familial infantile seizures
Доброкачественная семейная эпилепсия новорожденных и детей раннего детского возраста. (Доброкачественный семейный судорожный синдром новорожденных и детей раннего детского возраста.) / Benign familial neonatal-infantile seizures
Доброкачественная семейная эпилепсия новорожденных и детей раннего детского возраста. (Доброкачественный семейный судорожный синдром новорожденных и детей раннего детского возраста.) / Benign familial neonatal-infantile seizures
Доброкачественная семейная эпилепсия ребенка (rolandic spike) / Benign familial epilepsy of childhood with rolandic spikes
Доброкачественная семейная эпилепсия у детей с шипами роландовой борозды. / Benign familial epilepsy of childhood with rolandic spikes
Доброкачественная хроническая семейная пузырчатка Хэйли-Хэйли (Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка (пемфигус)) / Familial benign chronic pemphigus
Доброкачественная хроническая семейная пузырчатка Хэйли-Хэйли (Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка (пемфигус)) / Familial benign chronic pemphigus
Доброкачественные семейные судороги детей раннего возраста / Benign familial neonatal seizures
Доброкачественные семейные судороги новорожденных (ДССН) / Benign familial infantile seizures
Доброкачественный семейный судорожный синдром новорожденных и детей раннего детского возраста. / Benign familial neonatal-infantile seizures
Дохи синдром (Синдром пигментации конечностей) / Acropigmentation of Dohi
Дуэйна синдром / Duane syndrome
Жен синдром / Jeune syndrome
Жуберта синдром (СЖ). / Joubert syndrome
Жуберта синдром с нарушением функции печени / Joubert syndrome with hepatic defect
Жюссью синдром (Синдром гипоглозии – гиподактилии (уменьшение числа пальцев)) / Hypoglossia - hypodactyly
Заболевание, обусловленное холодовыми агглютининами / Cold agglutinin disease
Задержка умственного развития, Х –сцепленный - пигментный ретинит / Intellectual deficit, X-linked - retinitis pigmentosa
Зелвегера синдром / Zellweger syndrome
Злотогора – Огур синдром / Zlotogora-Ogur syndrome
Идиопатическая ахалазия / Idiopathic achalasia
Идиопатическая ортостатическая гипотензия (Полная функциональная недостаточность (ПФН)) / Pure autonomic failure
Идиопатическая торсионная дистония взрослых (Фокальная дистония , аутосомно-доминантный тип (DYТ7)) / Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type
Идиопатическая торсионная дистония взрослых (Аутосомно-доминантная фокальная дистония, DYT7) / Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type
Идиопатическая хроническая эозинофильная пневмония / Idiopathic chronic eosinophilic pneumonia
Идиопатический кальциноз базальных ганглиев (Кальциноз сосудов головного мозга) / Bilateral striopallidodentate calcinosis
Идиопатический миелофиброз (Миелофиброз с миелоидной метаплазией) / Myelofibrosis with myeloid metaplasia
Идиопатический острый поперечный миелит / Idiopathic acute transverse myelitis
Изменения в неврологическом статусе, обусловленные дефицитом аминоацилазы 1 / Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
Изолированная анофталмия - микрофталмия / Isolated anophthalmia - microphthalmia
Изолированная недостаточность витамина Е (Фриедрих-подобной атаксии синдром с селективным дефицитом витамина «Е».) / Friedreich-like ataxia with selective vitamin E deficiency
Интермиттирующая форма бета-талассемии / Beta-thalassemia intermedia
Интерстициальный цистит / Interstitial cystitis
Инциденталома (случайная опухоль) надпочечников / Adrenal incidentaloma
ипертрихоз-атрофия кожи-эктропион-макростомия (Барбер-Сэя синдром) / Barber-Say syndrome
ипертрихоз-атрофия кожи-эктропион-макростомия (Барбер-Сэя синдром) / Barber-Say syndrome
ипертрихоз-атрофия кожи-эктропион-макростомия (Барбер-Сэя синдром) / Barber-Say syndrome
Испанский тип синдрома сердце-рука / Heart-hand syndrome type 3
Ихтиоз (чешуйчатая форма) / Lamellar ichthyosis
Ихтиоз полости рта и аномалия пальцев / Ichthyosis - oral and digital anomalies
Ишиери-Косто-Гийон-Альмейда-Родини синдром (Синдром век, лица, скелета) / Blepharo-facio-skeletal syndrome
Кабецаз синдром / Cabezas syndrome
Кайлера синдром (Синдром ассиметричного кричащего лица) / Asymmetric crying facies
Кайлера синдром (Синдром ассиметрии композиции тела) / Asymmetric crying facies
Кальдерон-Гонсалес-Канту синдром (Синдром дефекта волосяного покрова, фоточувствительности и задержки умственного развития) / Hair defect - photosensitivity - intellectual deficit
Кальмана синдром / Kallmann syndrome
Кальциноз сосудов головного мозга / Bilateral striopallidodentate calcinosis
Кальцификация мозга, тип Раджаб / Brain calcification, Rajab type
Камера синдром (Пикноахондрогенез) / Pyknoachondrogenesis
Камптодактилия-волчья пасть-косолапость (Гордона синдром) / Gordon syndrome
Канале-Смит синдром (Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром) / Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Канале-смита синдром (Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛС)) / Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Канталамесса-Балдини-Амбрози синдром (Синдром гипогонадизма, пролапса митрального клапана и задержки умственного развития) / Hypogonadism - mitral valve prolapse - intellectual deficit
Канту синдром / Cantu syndrome
Капиллярная и артериовенозная мальформация / Capillary malformation-arteriovenous malformation
Каплан-Плауха-Фитча cиндром (Синдром черепно-лицевого дисостоза) / Acrocraniofacial dysostosis
Капра-Де Марко синдром / Capra-DeMarco syndrome
Кардиогенитальный синдром / Dilated cardiomyopathy - hypergonadotropic hypogonadism
Кардиомиопатия Тако – Тцубо / Tako-Tsubo cardiomyopathy
Кардиомиопатия и аномалия почек / Cardiomyopathy - renal anomalies
Кардиомиопатия при циррозе печени / Cirrhotic cardiomyopathy
Кардиоскелетная миопатия-нейтропения (Барта синдром (СБ)) / Barth syndrome
Кардиоскелетная миопатия-нейтропения (Барта синдром (СБ)) / Barth syndrome
Кардиоскелетная миопатия-нейтропения (Барта синдром (СБ)) / Barth syndrome
Кардиофациальный синдром (Синдром ассиметричного кричащего лица) / Asymmetric crying facies
Кари, Финеман, Цитер синдром / Carey-Fineman-Ziter syndrome
Карневале – Хернандес – дел Кастилло синдром / Triphalangeal thumbs - brachyectrodactyly
Карневале-Краевска-Фискетто синдром (Синдром птоза, страбизма и расщепления прямой мышцы живота) / Ptosis - strabismus - rectus abdominis diastasis
Карни – Стратакис синдром / Carney-Stratakis syndrome
Карпентера синдром / Carpenter syndrome
Карпентера-Вацири синдром / Carpenter-Waziri syndrome
Карцинома коры надпочечников (ККН) / Adrenocortical carcinoma
Кассия Штокко дос Сантос синдром (Синдром анофтальмии, больших размеров роговицы, кардиопатии и аномалии скелета.) / Anophthalmia - megalocornea - cardiopathy - skeletal anomalies
Катаракта, атаксия, глухота / Cataract - ataxia - deafness
Катаракта-микроцефалия-кифосколеоз (Синдром катаракты, микроцефалии, врожденной амиоплазии, кифосколиоза (СКМАК)) / CAMFAK syndrome
Катаракта-микроцефаоия-артрогрипоз-кифоз (Синдром катаракты, микроцефалии, врожденной амиоплазии, кифосколиоза (СКМАК)) / CAMFAK syndrome
Кател – Манцке синдром / Catel-Manzke syndrome
Катехоламин-продуцирующие опухоли (КПО) / Cathecolamine-producing tumor
Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) / Catecholinergic polymorphic ventricular tachycardia
Кеннеди-Тииби синдром (Аутосомно-рецессивный акрофациальный дисостоз) / Autosomal recessive acrofacial dysostosis
Кеннеркнехта синдром (Агонадизм, декстракардия и грыжа диафрагмы) / PAGOD syndrome
Кетоацидоз,обусловленный дефицитом бетакетотиолазы / Ketoacidosis due to betaketothiolase deficiency
Кинсбоурна синдром (Синдром пляшущих глаз) / Opsoclonus-myoclonus syndrome
Киста кишки, гипоперистальтика кишечника и гидронефроз / Megacystis - microcolon - intestinal hypoperistalsis – hydronephrosis
Кистозный медиальный некроз аорты (Семейная диссекция аорты) / Familial aortic dissection
Классическая форма лимфомы Ходжкина (ЛХ) / Hodgkin lymphoma, classical
Классический прогрессирующий супрануклеарный паралич / Classical progressive supranuclear palsy
Классический фунгоидный микоз / Classical mycosis fungoides
Коарктация брюшного отдела аорты (Атипичная коартация аорты) / Atypical coarctation of aorta
Кобб синдром (СК) / Cobb syndrome
Коган синдром (СК) / Cogan syndrome
Кожно-глазной альбинизм (КГА) / Oculocutaneous albinism
Кокейна синдром (СК) / Cockayne syndrome
Кол – Карпентер синдром (СКК) / Cole-Carpenter syndrome
Колбочково-палочковые дистрофии (КПД) / Cone rod dystrophy
Коллагеновый колит (КК) / Collagenous colitis
Колобома желтого пятна и брахидактилии, тип В / Coloboma of macula - brachydactyly type B
Комбинированная брахидактилия типов В и Е (Балларда синдром) / Ballard Syndrome
Комбинированная брахидактилия типов В и Е (Балларда синдром) / Ballard Syndrome
Комбинированная брахидактилия типов В и Е (Балларда синдром) / Ballard Syndrome
Комбинированный дефицит факторов V и VIII (КДФ) / Combined deficiency of factor V and factor VIII
Комплекс Голлоп – Вольфганг / Gollop-Wolfgang complex
Комплекс Карни / Carney complex
Конечностно-поясная мышечная дистрофия вследствие недостаточности кальвеолин-3 (Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1С) / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C
Конечностно-поясная мышечная дистрофия вследствие недостаточности ламин А/С (Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей, плечевого и тазового пояса, тип 1В) / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B
Конечностно-поясная мышечная дистрофия вследствие недостаточности миотиллина (Аутосомно-доминантная мышечная дистрофия конечностей и плечевого, тазового пояса, тип 1А) / Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A
Коранди-Хюнерманна-Хаппла синдром (Синдром распространенного кальциноза) / X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Корнелиа Де Ланг синдром / Cornelia de Lange syndrome
Костефф синдром (Синдром ацидурии 3-метилглютаконика, тип 3) / 3-methylglutaconic aciduria type 3
Костефф синдром атрофии зрительного нерва (Синдром ацидурии 3-метилглютаконика, тип 3) / 3-methylglutaconic aciduria type 3
Коффин-Сирис синдром / Coffin-Siris syndrome
Коффина-Лоури синдром (СКЛ) / Coffin-Lowry syndrome
Коэна синдром (СК) / Cohen syndrome
Краниолентикулярная дисплазия / Craniolenticulosutural dysplasia
Краниометафизеальная дисплазия (КМД) / Craniometaphyseal dysplasia
Краниосиностоз (преждевременная оссификация и облитерация швов черепа) – Дэнди – Уокер – гидроцефалия / Craniosynostosis - Dandy-Walker – hydrocephalus
Краниофарингиомы / Craniopharyngioma
Краниофациальный дизостоз - гиперплазия диафиза (Дизостоз, тип Станеску) / Dysostosis, Stanescu type
Краниофациокардиоскелетный синдром (Канту синдром) / Cantu syndrome
Краснова – Кази синдром / Cardiomyopathy - cataract - hip spine disease
Криглер-Найяра синдром 2 типа / Crigler-Najjar syndrome type 2
Криглера-Найяра синдром / Crigler-Najjar syndrome
Криппель-Тренаунай-Вебера синдром (Ангиовенозная мальформация конечностей) / Angio-osteohypertrophic syndrome
Кристиан-Розенберга синдром (Синдром пониженного веса ребенка при рождении, карликовость и дисгаммаглобулинемия) / Low birth weight - dwarfism - dysgammaglobulinemia
Кристиансона синдром (Х-сцепленный интеллектуальный дефицит, тип Южной Африки) / Intellectual deficit, X-linked, South African type
Крыловидная гипоплазия хрящей, колобома, телекант / Alar cartilages hypoplasia - coloboma - telecanthus
Крэндела синдром (Синдром алопеции, глухоты и гипогонадизма) / Crandall syndrome
Ксантинурия / Xanthinuria
Кука синдром (Синдром анонихии – ониходистрофии с гипоплазией или же отсутстсвием дистальных фалангов) / Anonychia - onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges
Купер – Джабс синдром / Cooper-Jabs syndrome
Курчински-Касперсона синдром / Aurocephalosyndactyly
Кушинга синдром / Cushing syndrome
КФМ (Классический фунгоидный микоз) / Classical mycosis fungoides
Кёльшуттера – Тонца синдром / Amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome
Лейкоэнцефалопатия с исчезновением белого вещества (Синдром атаксии у детей с признаками гипомиелинизации центральной нервной системы) / CACH syndrome
Лейциноз (Болезнь "кленового сиропа") / Maple syrup urine disease
Лейциноз (Болезнь "кленового сиропа") / Maple syrup urine disease
ЛЕОПАРД синдром (СЛ) / LEOPARD syndrome
Ли синдром / Leigh syndrome
Лимфома Беркитта (ЛБ) / Burkitt lymphoma
Лимфома кожи / Cutaneous lymphoma
Линч, Ли, Мурдей синдром / Caudal appendage - deafness
Липоатрофический диабет (Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС)) / Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Липоатрофический диабет (Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС)) / Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Липогрануломатоз Фарбера / Farber lipogranulomatosis
Липодистрофия – аномалия Ригера - сахарный диабет (SHORT синдром) / SHORT syndrome
Липодистрофия, обусловленная дефицитом пептидного фактора роста / Lipodystrophy due to peptidic growth factors deficiency
Лихорадка, вызванная арбовирусами / Arbovirus fever
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД) / Facioscapulohumeral dystrophy
Лобно-височная деменция (ЛВД) / Frontotemporal dementia
Ложный почечный гипоальдостеронизм, первый тип / Renal pseudohypoaldosteronism type 1
Лойе-Дитца синдром (Аневризма аорты, тип Лойе-Дитца) / Aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type
Лопес – Эрнандес синдром / Lopez-Hernandez syndrome
Лоури-Янга синдром (Синдром расщелины губы, неба, глухоты и липомы сакральной области) / Cleft lip/palate - deafness - sacral lipoma
Луи-Бара синдром / Ataxia-telangiectasia
Люис – Пашаян синдром / Lewis-Pashayan syndrome
Майер-Рокитанского-Кастер-Хаузера синдром (МРКХ) / Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
Макросомия-макроглоссия-гигантизм (Синдром Беквита-Видеманна) / Beckwith-Wiedemann syndrome
Макросомия-макроглоссия-гигантизм (Синдром Беквита-Видеманна) / Beckwith-Wiedemann syndrome
Малуфа синдром (Кардиогенитальный синдром) / Dilated cardiomyopathy - hypergonadotropic hypogonadism
Мальформация мозга, врожденные заболевания сердца и постаксиальная полидактилия. / Brain malformation - congenital heart disease - postaxial polydactyly
Мандибклофациальный дизостоз с преаксиальными аномалиями губ (Акрофациальный дизостоз, тип Нагера) / Acrofacial dysostosis, Nager type
Мандибклофациальный дизостоз с преаксиальными аномалиями губ (Акрофациальный дизостоз, тип Нагера) / Acrofacial dysostosis, Nager type
Мандибулофациальный дизостоз с аномалиями губ (Тричер-Коллинза синдром (СТК)) / Treacher-Collins syndrome
Мандибулофациальный дизостоз с постаксиальными аномалиями губ (Синдром постаксиального дизостоза) / Postaxial acrofacial dysostosis
Мандибулофациальный дизостоз с постаксиальными аномалиями губ (Синдром постаксиального дизостоза) / Postaxial acrofacial dysostosis
Марото-Маламу синдром (Акродизостоз) / Acrodysostosis
Марото-Маламу синдром (Акродизостоз) / Acrodysostosis
Мароту – Мерер – Бензахел синдром / Carpotarsal osteochondromatosis
Матье-Де Брока-Бони синдром (Синдром расщелины неба, низкорослости, аномалии позвоночника) / Cleft palate - short stature - vertebral anomalies
Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) / Medullary thyroid carcinoma
Мелкоклеточная бесследная лимфома (Лимфома Беркитта (ЛБ)) / Burkitt lymphoma
Мерцательная дизентерия (Балантидиаз) / Balantidiasis
Мерцательная дизентерия (Балантидиаз) / Balantidiasis
Метафизарная дисплазия без признаков гипотрихоза (МДГ) / Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
Метафизарная дисплазия без признаков гипотрихоза (МДГ) / Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
Метафизеальная хондродисплазия, тип МакКасика (Синдром гипоплазии развития хрящевой ткани и волосяного покрова) / Cartilage-hair hypoplasia
Метафизиальная акросцифодисплазия (Беллини синдром (СБ)) / Metaphyseal acroscyphodysplasia
Метафизиальная акросцифодисплазия (Беллини синдром (СБ)) / Metaphyseal acroscyphodysplasia
Метафизиальная акросцифодисплазия (Беллини синдром (СБ)) / Metaphyseal acroscyphodysplasia
Метилмалоновая ацидемия, обусловленная витамином В12 / Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
Метилмалоновая ацидурия, обусловленная витамином В12 (Метилмалоновая ацидемия, обусловленная витамином В12) / Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
Миелоидная саркома (Хлорома) / Myeloid sarcoma
Миелосклероз с миелоидной метаплазией (Миелофиброз с миелоидной метаплазией) / Myelofibrosis with myeloid metaplasia
Миелофиброз с миелоидной метаплазией / Myelofibrosis with myeloid metaplasia
микроделеции 17p12 (Нейропатия со склонностью к параличам от сдавливания (НСПС)) / Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Микротия – колобома и перфорация назолакримального канала / Microtia - eye coloboma - imperforation of the nasolacrimal duct
Микрофтальмия и аномалия головы и пальцев / Microphthalmia with brain and digit anomalies
Микрофтальмя-аплазия глазного нерва (Дисплазия глаза и головного мозга) / Oculocerebral dysplasia
Микрофтальмя-аплазия глазного нерва (Дисплазия глаза и головного мозга) / Oculocerebral dysplasia
Микроцефалия – внутричерепная кальцификация – дефицит интеллекта (Синдром врожденной внутриутробной инфекции) / Congenital intrauterine infection-like syndrome
Микроцефалия – внутричерепная кальцификация – дефицит интеллекта (Синдром врожденной внутриутробной инфекции) / Congenital intrauterine infection-like syndrome
Микроцефалия-окулодигитоэзофагодуаденальный синдром (Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки) / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Микроцефалия-окулодигитоэзофагодуаденальный синдром (Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки) / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Микроцефаоия-дефицит интеллекта-транспищеводная фистула (Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки) / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Микроцефаоия-дефицит интеллекта-транспищеводная фистула (Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки) / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Миопатия Бетлема (МБ) / Bethlem myopathy
Миотоническая хондродистрофия (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Миотоническая хондродистрофия (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Миотоническаямиопатия, дварфизм, хондродистрофия, глазные и лицевые аномалии (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Миотоническаямиопатия, дварфизм, хондродистрофия, глазные и лицевые аномалии (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Митохондриальная энцефало-кардио-миопатия вследствие недостаточности TMEM70 (Дефицит митохондриальной АТФазы) / Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to TMEM70 deficiency
Митохондриальная энцефалопатия-аминоацидопатия (Синдром деплеции митохондриальной ДНК, энцефаломиопатия с метилмалоновой ацидурией) / Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria
Множественная врожденная деформация суставов и лица / Arthrogryposis multiplex congenita - whistling face
Множественная миелома / Multiple myeloma
Множественная эндокринная недостаточность-Болезнь Аддисона (Аутоиммунная полиэндокринопатия, первый тип) / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Множественная эндокринная недостаточность-Болезнь Аддисона-Кандидоз (Аутоиммунная полиендокринопатия первого типа) / Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Множественне остеохондромы (Множественные экзостозы) / Multiple exostoses
Множественне остеохондромы (Множественные экзостозы) / Multiple exostoses
Множественные экзостозы / Multiple exostoses
Множественный врождённый артрогрипоз-лёгочная гипоплазия (Синдром легочной гипоплазии) / Fetal akinesia deformation sequence
Мозговой гигантизм (Сотоса синдром) / Sotos syndrome
Мозжечковая атаксия, аутосомно-доминантный тип (МААМ) / Autosomal dominant cerebellar ataxia
Моносомия (Наследственная остеодистрофия 3 Олбрайта) / Deletion 2q37
Моносомия 2q37 (Наследственная остеодистрофия 3 Олбрайта) / Deletion 2q37
Мраморная болезнь (Остеопетроз с почечно-тубулярным ацидозом. ) / Osteopetrosis with renal tubular acidosis
Муковисцидоз / Cystic fibrosis
Мукополисахаридоз седьмого типа / Mucopolysaccharidosis type 7
Мукополисахаридоз, первого типа / Mucopolysaccharidosis type 1
Мышечная дистрофия Беккера / Becker muscular dystrophy
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) / Duchenne muscular dystrophy
Мышечная дистрофия конечностей и поясницы, аутосомно-рецессивный тип 2D / Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D
Мэтью-Вуда синдром (Синдром анофтальмии и гипоплазии легочной артерии.) / Matthew-Wood syndrome
Навайо синдром ствола мозга (Синдром дисгенеза ствола головного мозга) / Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome
Назально-максиллярная дисплазия (Биндера синдром (СБ)) / Maxillo-nasal dysplasia
Назально-максиллярный дизостоз (Биндера синдром (СБ)) / Maxillo-nasal dysplasia
Нарастающая семейная дисфазия / Familial developmental dysphasia
Нарушение клеточной миграции нейронов кишечника (Синдром ABCD) / ABCD syndrome
Нарушение прорезывания зубов (Синдром анкилоза зубов) / Ankylosis of teeth
Наследственная гиперферритинемия с врожденной катарктой (НФК) / Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts
Наследственная неконъюгированная билирубинемия (Криглера-Найяра синдром) / Crigler-Najjar syndrome
Наследственная неконъюгированная билирубинемия (Криглера-Найяра синдром) / Crigler-Najjar syndrome
Наследственная несвязанная гипербилирубинемия 2 типа (Криглер-Найяра синдром 2 типа) / Crigler-Najjar syndrome type 2
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) / Leber hereditary optic neuropathy
Наследственная остеодистрофия 3 Олбрайта / Deletion 2q37
Наследственная остеодистрофия Олбрайт / Albright hereditary osteodystrophy
Наследственная сенсорная и аутономная нейропатия второго типа (НСАН2) / Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2
Наследственная ферритинопатия (Нейроферритинопатия) / Neuroferritinopathy
Наследственный мультицентричный остеолиз (Аутосомно-рецессивный остеолизис запястья-предплюсных костей) / Autosomal recessive carpotarsal osteolysis
Наследственный охроноз (Синдром гомогентизиновой кислоты (алкаптонурия)) / Alkaptonuria
Наследственный симметричный дисхроматоз (Синдром пигментации конечностей) / Acropigmentation of Dohi
Невралгия полового нерва (Синдром невралгии наружных половых органов) / Pudendal neuralgia
Невус Кларка (Атипичное родимое пятно) / Atypical mole
Недостаточность 11-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (Синдром избыточного количества минералкортикостероидов) / Apparent mineralocorticoid excess
Недостаточность 2-оксоглутаратового комплекса (Синдром дефицита дигидролипоил дегидрогеназы) / Dihydrolipoyl dehydrogenasee deficiency
Недостаточность FIC1 (Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, первого типа (ПСВХ)) / Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1
Недостаточность аденилсукциназы (Дефицит аденилосукцинат лиазы (ДАЛ)) / Adenylosuccinate lyase deficiency
Недостаточность аденилсукциназы (Дефицит аденилосукцината (ДА)) / Adenylosuccinate lyase deficiency
Недостаточность аденозиндезаминазы (Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД)) / Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency
Недостаточность аденозиндезаминазы (Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД)) / Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency
Недостаточность аденозинкобаламина (Метилмалоновая ацидемия, обусловленная витамином В12) / Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
Недостаточность альфа метил ацетоацетил-СоА тиолазы (Кетоацидоз,обусловленный дефицитом бетакетотиолазы) / Ketoacidosis due to betaketothiolase deficiency
Недостаточность альфа-L-идуронидазы (Мукополисахаридоз, первого типа) / Mucopolysaccharidosis type 1
Недостаточность альфа-L-фукосидазы (Синдром флюкосидоза) / Fucosidosis
Недостаточность альфа-галактозидазы А (Болезнь Фабри) / Fabry disease
Недостаточность Альфа-кетоглутаратдегидрогеназы (Синдром оксоглютарикацидурии) / Oxoglutaricaciduria
Недостаточность альфа-саркогликана (Мышечная дистрофия конечностей и поясницы, аутосомно-рецессивный тип 2D) / Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D
Недостаточность амило-1,6-глюкозидазы (Болезнь накопления гликогена, тип 3 ) / Glycogen storage disease type 3
Недостаточность аминогидролазы N-ацил-L-аминокислот (Изменения в неврологическом статусе, обусловленные дефицитом аминоацилазы 1) / Neurological conditions associated with aminoacylase 1 deficiency
Недостаточность АМФ-дезаминазы (Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД)) / Adenosine monophosphate deaminase deficiency
Недостаточность аполипопротеина С-II (Синдром гиперлипопротеинемии первого типа) / Hyperlipoproteinemia type 1
Недостаточность АПТ (Хроническая бронхопневмопатия обусловленная дефицитом транспорта антиген – пептид) / Chronic bronchopneumopathy due to TAP deficiency
Недостаточность аргининосукциназы (Синдром аргининосуксиникасидурии) / Argininosuccinicaciduria
Недостаточность аргининосукцинатсинтетазы (Синдром цитрулинемии.) / Citrullinemia
Недостаточность арилсульфатазы А (Синдром метахроматической лейкодистрофии) / Metachromatic leukodystrophy
Недостаточность аспартатацилазы (Болезнь Канавана) / Canavan disease
Недостаточность аспартатацилазы (Болезнь Канавана) / Canavan disease
Недостаточность аспартатацилазы (Болезнь Канаван) / Canavan disease
Недостаточность аспартилглюкозаминидазы (Синдром аспартиглукозаминурии) / Aspartylglucosaminuria
Недостаточность бета-глюкуронидазы (Мукополисахаридоз седьмого типа) / Mucopolysaccharidosis type 7
Недостаточность бета-глюкуронидазы (Мукополисахаридоз седьмого типа) / Mucopolysaccharidosis type 7
Недостаточность бета-маннозидазы (Бета-маннозидоз) / Beta-mannosidosis
Недостаточность бета-маннозидазы (Бета-маннозидоз) / Beta-mannosidosis
Недостаточность Билирубин-УГТ (Криглера-Найяра синдром) / Crigler-Najjar syndrome
Недостаточность Билирубин-УГТ (Криглера-Найяра синдром) / Crigler-Najjar syndrome
Недостаточность билирубин-УГТ 2 типа (Криглер-Найяра синдром 2 типа) / Crigler-Najjar syndrome type 2
Недостаточность ветвящего фермента (Болезнь накопления гликогена, тип4) / Glycogen storage disease type 4
Недостаточность ГЛЮТ-2 (Гликогеноз Фанкони-Бикеля) / Bickel-Fanconi glycogenosis
Недостаточность деветвящего фермента (Болезнь накопления гликогена, тип 3 ) / Glycogen storage disease type 3
Недостаточность диафоразы (Синдром дефицита дигидролипоил дегидрогеназы) / Dihydrolipoyl dehydrogenasee deficiency
Недостаточность дигидролипоамиддегидрогеназы (Синдром дефицита дигидролипоил дегидрогеназы) / Dihydrolipoyl dehydrogenasee deficiency
Недостаточность карбангидразы 2 (Остеопетроз с почечно-тубулярным ацидозом. ) / Osteopetrosis with renal tubular acidosis
Недостаточность компонента Е3 пируватдегидрогеназного комплекса (Синдром дефицита дигидролипоил дегидрогеназы) / Dihydrolipoyl dehydrogenasee deficiency
Недостаточность липоамиддегидрогеназы (Синдром дефицита дигидролипоил дегидрогеназы) / Dihydrolipoyl dehydrogenasee deficiency
Недостаточность липопротеинлипазы (Синдром гиперлипопротеинемии первого типа) / Hyperlipoproteinemia type 1
Недостаточность Липосомальной альфа-D-маннозидазы (Синдром альфа – маннозидозы) / Alpha-mannosidosis
Недостаточность миоаденилатдезаминазы (Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД)) / Adenosine monophosphate deaminase deficiency
Недостаточность миоаденилатдезаминазы (Дефицит аденозин монофосфат дезаминазы (ДАМД)) / Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency
Недостаточность мтиохондриального дыхательного комплекса 5 (Дефицит митохондриальной АТФазы) / Mitochondrial encephalo-cardio-myopathy due to TMEM70 deficiency
Недостаточность оксидазы гомогентизиновой кислоты (Синдром гомогентизиновой кислоты (алкаптонурия)) / Alkaptonuria
Недостаточность предсердной перегородки (Дефект межпредсердной перегородки) / Interauricular communication
Недостаточность разветвлённого кето-ациддегидрогеназного комплекса (Синдром дефицита дигидролипоил дегидрогеназы) / Dihydrolipoyl dehydrogenasee deficiency
Недостаточность тромбоцитарного рецептора P2Y12 (Дефицит P2Y12) / P2Y12 deficiency
Недостаточность уридиндифосфат глюкуронилтрансферазы 2 типа (Криглер-Найяра синдром 2 типа) / Crigler-Najjar syndrome type 2
Недостаточность ферропортина (Гемохроматоз, тип 4) / Hemochromatosis type 4
Незавершенный остеогенез-врождённая контрактура (Брука синдром) / Bruck syndrome
Нейрогенный акроостеолиз (Наследственная сенсорная и аутономная нейропатия второго типа (НСАН2)) / Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2
Нейролипоматоз / Adiposis dolorosa
Нейронный восковидный липофусциноз у взрослых / Adult neuronal ceroid lipofuscinosis
Нейропатия со склонностью к параличам от сдавливания (НСПС) / Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Нейросенсорная глухота (Синдром ABCD) / ABCD syndrome
Нейроферритинопатия / Neuroferritinopathy
Нейрофиброматоз, шестого типа / Neurofibromatosis type 6
Нейроэктодермальный синдром, тип Джонсона (Синдром алопеции, аносмии и глухоты) / Neuroectodermal syndrome, Johnson type
Нейроэндокринная опухоль (Опухоли эндокринной системы) / Endocrine tumor
Нематодная инфекция (Анкилостомиаз) / Ankylostomiasis
Неонатальная костная дисплазия 1 типа (Ателостеогенез II) / Atelosteogenesis type II
Несиндромальный метопический краниосиностоз (Тригоноцефалия) / Isolated trigonocephaly
Несовершенный остеогенез (НО) / Osteogenesis imperfecta
Несовершенный остеогенез первого типа (НО1) / Osteogenesis imperfecta type 1
нефронофтизис (Аутосомно-рециссивная медулярная кистозная болезнь почек) / Autosomal recessive medullary cystic kidney disease
Нефрофтизис-фиброз печени-дегенерация сетчатки-дефицит интеллекта (Бойчиса синдром (СБ)) / Senior-Boichis syndrome
Нефрофтизис-фиброз печени-дегенерация сетчатки-дефицит интеллекта (Бойчиса синдром (СБ)) / Senior-Boichis syndrome
Нома / Noma
Ночная порфирия / Porphyria of Doss
Облитерирующий тромбоангиит (Болезнь Бюргера (ББ)) / Buerger's disease
Общее вариабельное иммуннодефицитное состояние (ОВИС) / Common variable immunodeficiency
Общий артериальный ствол (ОАС) / Truncus arteriosus
Общий вариабельный иммунодефицит, обусловленный дефектом внутреннего фактора «В» клеток / Common variable immunodeficiency due to an intrinsic B cell defect
Ограниченная кожная аплазия верхушки головы / Circumscribed cutaneous aplasia of the vertex
Ограниченный кожный системный склероз / Limited cutaneous systemic sclerosis
Ограниченный ладонно-подошвенный гипокератоз / Circumscribed palmoplantar hypokeratosis
Оземса-Уиттебол Пост-Хеннекам синдром (Синдром заячьей губы и ретинопатии) / Cleft lip - retinopathy
Олдреда синдром (Задержка умственного развития, Х –сцепленный - пигментный ретинит) / Intellectual deficit, X-linked - retinitis pigmentosa
Опитца-Катабьяно синдром (Акрофациальный дизостоз, тип Катанья) / Acrofacial dysostosis, Catania type
Опитца-Катабьяно синдром (Акрофациальный дизостоз, тип Катанья) / Acrofacial dysostosis, Catania type
Опсоклонус-миоклонус синдром (Синдром пляшущих глаз) / Opsoclonus-myoclonus syndrome
Оптическая атрофия (ОА) / Optic atrophy
Опухоли эндокринной системы / Endocrine tumor
Опухоль сердца у взрослого человека / Adult heart tumor
Опухоль сердца у детей / Heart tumor of the child
Опухоль сердца у детей / Heart tumor of the child
Опухоль ствола мозга / Brain stem tumor
Остеолиз дистальных отделов конечностей (синдром Хайду-Чени) / Acroosteolysis dominant type
Остеопетроз с почечно-тубулярным ацидозом.  / Osteopetrosis with renal tubular acidosis
Остеопсатироз (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Остеопсатироз (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Остеопсатироз (Несовершенный остеогенез (НО)) / Osteogenesis imperfecta
Остеохондрит капитального эпифиза бедренной кости (Болезнь Легг-Кальве-Пертеса) / Legg-Calve-Perthes disease
Остеохондроз верхней части бедра (Пеннера болезнь) / Panner disease
Остеохондроз верхней части плеча (Пеннера болезнь) / Panner disease
Остеохондроз капитального эпифиза бедренной кости (Болезнь Легг-Кальве-Пертеса) / Legg-Calve-Perthes disease
Остеохондроз надколенника (Асептический некроз коленной чашечки) / Sinding-Larsen-Johansson disease
Остеохондроз Станеску (Дизостоз, тип Станеску) / Dysostosis, Stanescu type
Остеохондромускулярная дистрофия (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Остеохондромускулярная дистрофия (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия / Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Острая воспалительная полиневропатия (Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия) / Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Острая идиопатическая демиелинизирующая полинейропатия (Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия) / Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Острая интерстициальная пневмония / Acute interstitial pneumonia
Острая интоксикация блигией вкусной / Acute ackee fruit intoxication
Острая лимфобластная лейкемия (ОЛЛ) / Acute lymphoblastic leukemia
Острая лимфобластная лимфома (Острый лимфобластный лейкоз) / Acute lymphoblastic leukemia
Острая мегакариобластная лейкемия (ОМЛ) / Acute megacaryoblastic leukemia
Острая миелобластная анемия 7 типа (Острая мегакариобластная лейкемия (ОМЛ)) / Acute megacaryoblastic leukemia
Острая нейропатия моторных аксонов (ОНМА) / Acute motor axonal neuropathy
Острая некротизирующая энецефалопатия, аутосомно-доминантный тип / Autosomal dominant acute necrotizing encephalopathy
Острая печеночная порфирия / Acute hepatic porphyria
Острое отравление лекарственными веществами из группы с мембранстабилизурующим эффектом / Acute poisoning by drugs with membrane-stabilizing effect
Острое отравление опиодами (ООО) / Acute opioid poisoning
Острый диссеминированный энцефалит / Acute disseminated encephalitis
Острый диссеминированный энцефаломиелит (Острый диссеминированный энцефалит) / Acute disseminated encephalitis
Острый интерстициальный пневмонит (Острая интерстициальная пневмония) / Acute interstitial pneumonia
Острый лейкоцитарный лейкоз (Острый лимфобластный лейкоз) / Acute lymphoblastic leukemia
Острый лимфобластный лейкоз / Acute lymphoblastic leukemia
Острый миелобластный лейкоз (ОМЛ) / Acute myeloid leukemia
Острый миелобластный лейкоз 3 типа (Острый промиелоцитраный лейкоз (ОПЛ)) / Acute promyelocytic leukemia
Острый миелоидный лейкоз (Острый миелобластный лейкоз (ОМЛ)) / Acute myeloid leukemia
Острый миелоидный лейкоз с мутациями t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) и другими вариантами (Острый промиелоцитраный лейкоз (ОПЛ)) / Acute promyelocytic leukemia
Острый миеломоноцитарный лейкоз (ОМЛ) / Acute myelomonocytic leukemia
Острый нелимфобластный лейкоз (Острый миелобластный лейкоз (ОМЛ)) / Acute myeloid leukemia
Острый панкреатит: рецидивирующее течение / Acute recurrent pancreatitis
Острый промиелоцитраный лейкоз (ОПЛ) / Acute promyelocytic leukemia
Отравление колхицином / Colchicine poisoning
Отсутствие дерматоглифий - врождённая милия (Отсутствие подушечек пальцев рук и врожденная милиа.) / Absence of fingerprints - congenital milia
Отсутствие дерматоглифий - врождённая милия (Отсутствие подушечек пальцев рук и врожденная милиа.) / Absence of fingerprints - congenital milia
Отсутствие подушечек пальцев рук и врожденная милиа. / Absence of fingerprints - congenital milia
ПАМС (Проксимальная атрофия мышц спины второго типа) / Proximal spinal muscular atrophy type 2
Параганглиома и стромальная карцинома желудка (Карни – Стратакис синдром) / Carney-Stratakis syndrome
Паранеопластическая ретинопатия (Ретинопатия как паранеопластический синдром) / Cancer-associated retinopathy
Паранеопластический акрокератоз (Базекса синдром) / Bazex syndrome
Пена-Шокейра синдром 1 типа (Синдром легочной гипоплазии) / Fetal akinesia deformation sequence
Пеннера болезнь / Panner disease
Первый тип генерализованного псевдоальдостеронизма (ГПА1). / Generalized pseudohypoaldosteronism type 1
Перемежающаяся гемиплегия у детей / Alternating hemiplegia of childhood
Периодическая болезнь / Familial mediterranean fever
Пернициозная анемия (Болезнь Бирмера) / Biermer disease
Пети-Фринса синдром (Синдром аутосомно-рецессивного дистального остеолизиза.) / Autosomal recessive distal osteolysis syndrome
Печеночный амилоидоз с внутрипеченочным холестазом / Hepatic amyloidosis with intrahepatic cholestasis
Пигментные аномалии, эктродактилия, гиподонтия (Синдром ADULT: акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром) / ADULT syndrome
Пигментные аномалии, эктродактилия, гиподонтия (Синдром ADULT: акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром) / ADULT syndrome
Пиер-Робин синдром (Аномалии лица и пальцев) / Pierre Robin syndrome - faciodigital anomaly
Пикноахондрогенез / Pyknoachondrogenesis
Пневмонозный бериллиоз (Хронический бериллиоз) / Chronic berylliosis
Пневмонозный бериллиоз (Хронический бериллиоз) / Chronic berylliosis
ПО (Прогрессирующая офтальмоплегия) / Progressive external ophthalmoplegia
Подострая ангиогипертрофичная миеломаляция (Фуа-Алажуанин синдром) / Foix-Alajouanine syndrome
Подострый восходящий некротизирующий миелит (Фуа-Алажуанин синдром) / Foix-Alajouanine syndrome
Подострый некротизирующий миелит (Фуа-Алажуанин синдром) / Foix-Alajouanine syndrome
Подпирающий синдром Церреса (Синдром ADULT: акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром) / ADULT syndrome
Подпирающий синдром Церреса (Синдром ADULT: акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром) / ADULT syndrome
Позвонково-плече-бедренная дисплазия (Синдром гиганто - клеточной хондродисплазии) / Atelosteogenesis I
Позвоночная артериовенозная мальформация (Фуа-Алажуанин синдром) / Foix-Alajouanine syndrome
Полная идиопатическая функциональная недостаточность (Полная функциональная недостаточность (ПФН)) / Pure autonomic failure
Полная функциональная недостаточность (ПФН) / Pure autonomic failure
Половая нейропатия (Синдром невралгии наружных половых органов) / Pudendal neuralgia
Порфирия ALAD (Ночная порфирия) / Porphyria of Doss
Порфирия вследствие недостаточности ALA-дегидратазы (Ночная порфирия) / Porphyria of Doss
Порфирия вследствие недостаточности дельтааминолевулинатдегидратазы (Ночная порфирия) / Porphyria of Doss
Последовательность Пьера Робина (Пьера Робина синдром) / Isolated Pierre Robin syndrome
Последовательность Пьера Робина (Пьера Робина синдром) / Isolated Pierre Robin syndrome
Постаксиальный акродизостоз (Синдром постаксиального дизостоза) / Postaxial acrofacial dysostosis
Постаксиальный акродизостоз (Синдром постаксиального дизостоза) / Postaxial acrofacial dysostosis
Преаксиальный акродизостоз (Акрофациальный дизостоз, тип Нагера) / Acrofacial dysostosis, Nager type
Преаксиальный акродизостоз (Акрофациальный дизостоз, тип Нагера) / Acrofacial dysostosis, Nager type
Приобретенная ангионевротическая эдема (Приобретенная ангиоэдема) / Acquired angioedema
Приобретенная ангиоэдема / Acquired angioedema
Приобретенная болезнь Фон Виллебранда (Приобретенный синдром Фон Виллебранда) / Acquired Von Willebrand syndrome
Приобретенная брадикинин-опосредованная ангиоэдема (Приобретенная ангиоэдема) / Acquired angioedema
Приобретенная гистаминнезависимая эдема (Приобретенная ангиоэдема) / Acquired angioedema
Приобретенная недостаточность ингибитора С1 (Приобретенная ангиоэдема) / Acquired angioedema
Приобретенный отек Квинке (Приобретенная ангиоэдема) / Acquired angioedema
Приобретенный синдром Фон Виллебранда / Acquired Von Willebrand syndrome
Прогрессирующая диафизеальная дисплазия (Болезнь Камурати – Энгельманна) / Camurati-Engelmann disease
Прогрессирующая липодистрофия грудной клетки и мозга (Частично приобретенная липодистрофия) / Partial acquired lipodystrophy
Прогрессирующая липодистрофия грудной клетки и мозга (Частично приобретенная липодистрофия) / Partial acquired lipodystrophy
Прогрессирующая надъядерная офтальмоплегия Стила-Ричардсона-Ольшевского (Классический прогрессирующий супрануклеарный паралич) / Classical progressive supranuclear palsy
Прогрессирующая нейрональная дегенерация детского возраста с болезнями печени (Алперса синдром) / Alpers syndrome
Прогрессирующая офтальмоплегия / Progressive external ophthalmoplegia
Прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия Алперса (Алперса синдром) / Alpers syndrome
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз, первого типа (ПСВХ) / Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1
Продолжительный ответ сетчатки на супрессированные стимулы (Брадиопсия) / Bradyopsia
Проксимальная атрофия мышц спины второго типа / Proximal spinal muscular atrophy type 2
Протезно-поясная мышечная дистрофиявследствие (Мышечная дистрофия конечностей и поясницы, аутосомно-рецессивный тип 2D) / Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D
Псевдо-TORCH синдром (Синдром врожденной внутриутробной инфекции) / Congenital intrauterine infection-like syndrome
Псевдо-TORCH синдром (Синдром врожденной внутриутробной инфекции) / Congenital intrauterine infection-like syndrome
Психические нарушения-эпилепсия-эндокринные расстройства (Борджесон – Форесман – Леман синдром (СБФЛ) / Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome
Псориатический артрит взрослого / Adult psoriatic arthritis
Пурпура Шенлейна-Геноха (ПШГ) / Henoch-Schönlein purpura
Пурпура Шонляйн – Геноха / Henoch-Schoenlein purpura
Пфайфера Синдром  / Pfeiffer syndrome
Пфайффера-Зингера-Жише синдром (Черепно-сердечный синдром, тип Пфейффера) / Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type
Пьера Робина синдром / Isolated Pierre Robin syndrome
Разветвленная большеберцовая кость Блаунта (Болезнь Блаунта (ББ)) / Blount disease
Разветвленная большеберцовая кость младенцев (Болезнь Блаунта (ББ)) / Blount disease
Разветвленно-цепная кетоацидурия (Болезнь "кленового сиропа") / Maple syrup urine disease
Разветвленно-цепная кетоацидурия (Болезнь "кленового сиропа") / Maple syrup urine disease
Разветвленно-цепная недостаточность альфа-кето дегидрогеназы (Болезнь "кленового сиропа") / Maple syrup urine disease
Разветвленно-цепная недостаточность альфа-кето дегидрогеназы (Болезнь "кленового сиропа") / Maple syrup urine disease
Раздвоение бедренной кости-врожденная эктродактилия (Комплекс Голлоп – Вольфганг) / Gollop-Wolfgang complex
Раздвоенные гениталии – нормальное Мюллеровское развитие (Фукуа-Берковитц синдром) / Fuqua-Berkovitz syndrome
Раздвоенный нос / Bifid nose
Рак желудка, Борман – 4 тип / Gastric linitis plastica
Рак желчного пузыря / Carcinoma of the gallbladder
Рак желчного пузыря / Carcinoma of the gallbladder
Рак общего желчного протока (Холангиосаркома) / Cholangiocarcinoma
Ранняя дегенеративная остеоартропатия бедра (Дисплазия бедра, тип Бейкеса (ДББ)) / Hip dysplasia, Beukes type
Ранняя дегенеративная остеоартропатия бедра (Дисплазия бедра, тип Бейкеса (ДББ)) / Hip dysplasia, Beukes type
Рапп-Ходжкин синдром / Rapp-Hodgkin syndrome
Распространённая пигментация (РП) / Incontinentia pigmenti
Распространённая пигментация, 2й тип (Распространённая пигментация (РП)) / Incontinentia pigmenti
Расслоение артерий – лентигиноз / Arterial dissection - lentiginosis
Расщелина неба / Cleft palate
Расщелина радужной оболочки с птозом и интеллектуальным дефицитом / Iris coloboma with ptosis - intellectual deficit
Расщепление грудины / Sternal cleft
Расщепление рук и стоп-гипоплазия нижней челюсти (Синдром поражения конечностей, почек и нижней челюсти) / Acro-renal-mandibular syndrome
Реактивный артрит / Reactive arthritis
Ретинопатия как паранеопластический синдром / Cancer-associated retinopathy
Ретинопатия, тип Бюргесс-Блэка / Retinopathy, Burgess-Black type
Ригера синдром / Rieger syndrome
Рирдона-Барайцера синдром. (Синдром атаксии, глухоты и замедленного развития.) / Ataxia-deafness-retardation syndrome
Розин-Хертц-Гудмана синдром (Синдром камптодактилии (сгибательная контрактура пятого пальца кисти), контрактура суставов, дефект лицевого скелета) / Camptodactyly - joint contractures - facial skeletal defects
Рубцовая пузырчатка / Cicatricial pemphigoid
Рёйтера синдром (Реактивный артрит) / Reactive arthritis
С-подобный синдром / C-like syndrome
Саркоид Бёка (Саркоидоз) / Sarcoidosis
Саркоид Бёка (Саркоидоз) / Sarcoidosis
Саркоидоз / Sarcoidosis
Свита синдром / Sweet syndrome
СДЭ (Синдром доброкачественного экзофтальма) / Benign exophthalmos syndrome
СДЭ (Синдром доброкачественного экзофтальма) / Benign exophthalmos syndrome
Семейная антикоагулянтная волчанка (Антифосфолипидный синдром) / Antiphospholipid syndrome
Семейная антикоагулянтная волчанка (Антифосфолипидный синдром (АФС)) / Antiphospholipid syndrome
Семейная гиперкальциемия-нефрокальциноз-индиканурия (Синдром голубого узора) / Blue diaper syndrome
Семейная гиперхиломикронемия (Синдром гиперлипопротеинемии первого типа) / Hyperlipoproteinemia type 1
Семейная гипоальфалипопротеинемия (Синдром аполипопротеинемии А-I дефицита) / Apolipoprotein A-I deficiency
Семейная дисплазия бедра Бейкеса (Дисплазия бедра, тип Бейкеса (ДББ)) / Hip dysplasia, Beukes type
Семейная дисплазия бедра Бейкеса (Дисплазия бедра, тип Бейкеса (ДББ)) / Hip dysplasia, Beukes type
Семейная диссекция аорты / Familial aortic dissection
Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка (пемфигус) / Familial benign chronic pemphigus
Семейная изолированная недостаточность витемина Е (Фриедрих-подобной атаксии синдром с селективным дефицитом витамина «Е».) / Friedreich-like ataxia with selective vitamin E deficiency
Семейная патология свода черепа (Синдром патологии свода черепа и повышенной ломкости костей) / Calvarial doughnut lesions - bone fragility
Семейная поликистозная болезнь (Херувизм) / Cherubism
Семейная фиброзная дисплазия (Херувизм) / Cherubism
Семейный аденоматозный полипоз (САП) / Familial adenomatous polyposis
Семейный гиперкератоз с характерными желтыми узлами, расположенными на тыльной стороне стоп и ладоней (Акрокератоэластоидоз Коста) / Acrokeratoelastoidosis of Costa
Семейный симметричный липоматоз / Familial symmetric lipomatosis
Сенсоневральная потеря слуха-понтобульбарный паралич. (Браун – Виалетто – ван Лаер синдром (СБВЛ)) / Brown-Vialetto-van Laere syndrome
Сенсоневральная потеря слуха-понтобульбарный паралич. (Браун – Виалетто – ван Лаер синдром (СБВЛ)) / Brown-Vialetto-van Laere syndrome
Сенсоневральная потеря слуха-понтобульбарный паралич. (Браун – Виалетто – ван Лаер синдром (СБВЛ)) / Brown-Vialetto-van Laere syndrome
Сенсоневральная потеря слуха-понтобульбарный паралич. (Браун – Виалетто – ван Лаер синдром (СБВЛ)) / Brown-Vialetto-van Laere syndrome
Сиалидоз первого типа / Sialidosis type 1
Синдактилия (сросшиеся пальцы), тип Сенани-Ленц (ССЛ). / Syndactyly, Cenani-Lenz type
Синдактилия тип Сенани-Ленц (ССЛ) / Syndactyly, Cenani-Lenz type
Синдактилия-преаксиальная синдактилия-деформация грудины (Синдром поражения груди (деформация) и конечностей (дактилии)) / Acro-pectoral syndrome
Синдром акромегалоидного лица и гипертрихоза / Acromegaloid facies - hypertrichosis
Синдром ABCD / ABCD syndrome
Синдром ADULT: акро-дермато-ногтевой-слезный и зубной синдром / ADULT syndrome
Синдром ARENA / Intellectual deficit, X-linked - Spastic paraplegia with iron deposits
Синдром BIDS (СБ) / BIDS syndrome
Синдром BRESEK (Синдром задержки умственного развития Х-сцепленный наследственный вариант, тип Рейш) / Intellectual deficit, X-linked, Reish type
Синдром BRESEK (Синдром задержки умственного развития Х-сцепленный наследственный вариант, тип Рейш) / Intellectual deficit, X-linked, Reish type
Синдром BRESНEK (Синдром задержки умственного развития Х-сцепленный наследственный вариант, тип Рейш) / Intellectual deficit, X-linked, Reish type
Синдром BRESНEK (Синдром задержки умственного развития Х-сцепленный наследственный вариант, тип Рейш) / Intellectual deficit, X-linked, Reish type
Синдром CODAS / CODAS syndrome
Синдром cимфалангии (сращение нескольких пальцев) / Sillence syndrome
Синдром MODED (Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки) / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Синдром MODED (Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки) / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Синдром «кленового листа» челюстей и множественных врожденных аномалий / Cloverleaf skull - multiple congenital anomalies
Синдром «кошачьего глаза».  / Cat-eye syndrome
Синдром «невозможной жизни» (Синдром хондродисплазии, незаращения ануса, полидактилии и situs inversus) / Chondrodysplasia - situs inversus - imperforate anus - polydactyly
Синдром «распущенных» волос (СРВ) / Loose anagen syndrome
Синдром Аарксога-Скотта (Аарскога Синдром ) / Aarskog syndrome
Синдром Аарксога-Скотта (Аарскога Синдром ) / Aarskog syndrome
Синдром Аберфельда (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Синдром Аберфельда (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Синдром агенеза мозжечка – гидроцефалия / Cerebellum agenesis - hydrocephaly
Синдром акаталаземии (дефицит каталазы) / Acatalasemia
Синдром акродерматита с энтеропатией, дефицит цинка / Acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type
Синдром акромегалоидного лица / Acromegaloid facial appearance syndrome
Синдром алопеции и врожденного кератоза ладоней и ступней / Alopecia - congenita keratosis palmoplantaris
Синдром алопеции, аносмии и глухоты / Neuroectodermal syndrome, Johnson type
Синдром алопеции, гипогонадизма и экстрапирамидных расстройств / Alopecia - hypogonadism - extrapyramidal disorder
Синдром алопеции, глухоты и гипогонадизма / Crandall syndrome
Синдром алопеции, задержки умственного развития, гипергонадотрофного гипогонадизма / Alopecia - intellectual deficit - hypergonadotropic hypogonadism
Синдром алопеции, контрактур, карликовости и задержки умственного развития / Alopecia - contractures - dwarfism - intellectual deficit
Синдром алопеции, эпилепсии, пиорреи, задержки умственного развития / Alopecia - epilepsy - pyorrhea - intellectual deficit
Синдром Аль Газали-Азиза-Салема (Синдром низкорослости, перепончатой шеи, заболевания сердца) / Short stature - webbed neck - heart disease
Синдром альбинизма – глухоты / Albinism-deafness syndrome
Синдром альфа талассемии, задержки умсвтенного развития, Х – сцепленный / Alpha thalassemia - intellectual deficit, X-linked
Синдром альфа – маннозидозы / Alpha-mannosidosis
Синдром амниотической жидкости / Amniotic bands
Синдром аневризмы аорты вследствие аномалии рецепторов TGFbêta (Аневризма аорты, тип Лойе-Дитца) / Aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type
Синдром аниридии и задержки умственного развития / Aniridia-intellectual deficit syndrome
Синдром аниридии, агенеза почек и задержки психомоторной активности / Aniridia - renal agenesis - psychomotor retardation
Синдром аниридии, мозжечковой атаксии и задержки умственного развития / Aniridia - cerebellar ataxia - intellectual deficit
Синдром аниридии, птоза, задержки умственного развития и семейное ожирение / Aniridia - ptosis - intellectual deficit - familial obesity
Синдром анкилоза зубов / Ankylosis of teeth
Синдром аномалии века, губы и зубов / Blepharo-cheilo-odontic syndrome
Синдром аномалии глаз и конечностей / Ophthalmo acromelic syndrome
Синдром аномалии развития позвонков, малформация урогенитального тракта и анального отверстия / Spondylocostal dysostosis - anal and genitourinary malformations
Синдром аномалий сердца и гетерототаксии / Cardiac anomalies - heterotaxy
Синдром аномалий сердца и гетерототаксии / Cardiac anomalies - heterotaxy
Синдром аномалий суставов, лица и сердца / Acro-cardio-facial syndrome
Синдром анонихии с пигментацией сгибателей. / Anonychia with flexural pigmentation
Синдром анонихии – микроцефалии / Anonychia - microcephaly
Синдром анонихии – ониходистрофии с гипоплазией или же отсутстсвием дистальных фалангов / Anonychia - onychodystrophy with hypoplasia or absence of distal phalanges
Синдром анофталмии и атрезии пищевода. / Anophthalmia/microphthalmia - esophageal atresia
Синдром анофтальмии (врожденное отсутствие глазных яблок), больших размеров роговица (мегалокорнеа), кардиопатии и аномалии скелетных мышц / Anophthalmia - megalocornea - cardiopathy - skeletal anomalies
Синдром анофтальмии и гипоплазии легочной артерии. / Matthew-Wood syndrome
Синдром анофтальмии, аномалии сердца и легких, задержка умственного развития / Anophthalmia - heart and pulmonary anomalies - intellectual deficit
Синдром анофтальмии, больших размеров роговицы, кардиопатии и аномалии скелета. / Anophthalmia - megalocornea - cardiopathy - skeletal anomalies
Синдром анти-HLA гипериммунизации / Anti-HLA hyperimmunization
Синдром антифосфолипидных антител (Антифосфолипидный синдром (АФС)) / Antiphospholipid syndrome
Синдром аплазии большой берцовой кости и эктродактилии / Tibial aplasia - ectrodactyly
Синдром аплазии кожных покровов – миопии / Aplasia cutis - myopia
Синдром аполипопротеинемии А-I дефицита / Apolipoprotein A-I deficiency
Синдром аргининосуксиникасидурии / Argininosuccinicaciduria
Синдром Арскога-Осе-Панде (SHORT синдром) / SHORT syndrome
Синдром асептических абсцессов (Синдром асептического абсцесса, чувствительного к кортикостероидам) / Corticosteroid-sensitive aseptic abscesses
Синдром асептического абсцесса, чувствительного к кортикостероидам / Corticosteroid-sensitive aseptic abscesses
Синдром аспартиглукозаминурии / Aspartylglucosaminuria
Синдром ассиметрии композиции тела / Asymmetric crying facies
Синдром ассиметричного кричащего лица / Asymmetric crying facies
Синдром атаксии и телангиэктазии (Луи-Бара синдром) / Ataxia-telangiectasia
Синдром атаксии у детей с признаками гипомиелинизации центральной нервной системы / CACH syndrome
Синдром атаксии, гипогонадизма и хороидальной дистрофии / Ataxia - hypogonadism - choroidal dystrophy
Синдром атаксии, глухоты и замедленного развития. / Ataxia-deafness-retardation syndrome
Синдром атеросклероза, глухоты, диабета, эпилепсии и нефропатии / Atherosclerosis- deafness - diabetes - epilepsy - nephropathy
Синдром атрезии носа, хоан и микрофталмия / Arhinia - choanal atresia - microphthalmia
Синдром атрезии хоан, глухоты, аномалий сердца и дисморфизма / Choanal atresia - deafness - cardiac defects - dysmorphism
Синдром атрезии хоан, глухоты, дефектов сердечной мышцы, дисморфизма / Choanal atresia - deafness - cardiac defects – dysmorphism
Синдром атриовентрикулярного канала / Complete atrioventricular canal
Синдром атриодигитальной дисплазии, тип 1 / Holt-Oram syndrome
Синдром аутосомно-рецессивного дистального остеолизиза. / Autosomal recessive distal osteolysis syndrome
Синдром ацидурии 3-метилглютаконика, тип 3 / 3-methylglutaconic aciduria type 3
Синдром Бакрания-Рагге (Микрофтальмия и аномалия головы и пальцев) / Microphthalmia with brain and digit anomalies
Синдром Бакрания-Рагге (Микрофтальмия и аномалия головы и пальцев) / Microphthalmia with brain and digit anomalies
Синдром бактериального токсического шока / Bacterial toxic-shock syndrome
Синдром Бамфорт-Лазаруса (Бамфорта синдром) / Bamforth syndrome
Синдром Бамфорт-Лазаруса (Бамфорта синдром) / Bamforth syndrome
Синдром Бамфорт-Лазаруса (Бамфорта синдром) / Bamforth syndrome
Синдром Барайцера-Бретта-Пишовица (Синдром врожденной внутриутробной инфекции) / Congenital intrauterine infection-like syndrome
Синдром Барайцера-Бретта-Пишовица (Синдром врожденной внутриутробной инфекции) / Congenital intrauterine infection-like syndrome
Синдром Барайцера-Бёрна (Синдром полости рта, лица и пальцев, четвертый тип. ) / Oral-facial-digital syndrome type 4
Синдром Барайцера-Бёрна (Синдром полости рта, лица и пальцев, четвертый тип. ) / Oral-facial-digital syndrome type 4
Синдром Барайцера-Риардона (Синдром врожденной внутриутробной инфекции) / Congenital intrauterine infection-like syndrome
Синдром Барайцера-Риардона (Синдром врожденной внутриутробной инфекции) / Congenital intrauterine infection-like syndrome
Синдром Барайцера-Уинтера (Расщелина радужной оболочки с птозом и интеллектуальным дефицитом) / Iris coloboma with ptosis - intellectual deficit
Синдром Бараката (Гипопаратиреоз, глухота, болезни почек (ГГП)) / Hypoparathyroidism - deafness - renal disease
Синдром Бараката (Гипопаратиреоз, глухота, болезни почек (ГГП)) / Hypoparathyroidism - deafness - renal disease
Синдром Барнса (Дисплазия грудной клетки, гортани и костей таза) / Thoracolaryngopelvic dysplasia
Синдром Барнса (Дисплазия грудной клетки, гортани и костей таза) / Thoracolaryngopelvic dysplasia
Синдром Барракера-Симонса (Частично приобретенная липодистрофия) / Partial acquired lipodystrophy
Синдром Барракера-Симонса (Частично приобретенная липодистрофия) / Partial acquired lipodystrophy
Синдром Бассое (Врожденная мышечная дистрофия, катаракта детей раннего возраста и гипогонадизм.) / Congenital muscular dystrophy - infantile cataract – hypogonadism
Синдром Бассое (Врожденная мышечная дистрофия, катаракта детей раннего возраста и гипогонадизм.) / Congenital muscular dystrophy - infantile cataract – hypogonadism
Синдром Батталья-Нери (Синдром эпилепсии, микроцефалии и дисплазии скелета) / Epilepsy - microcephaly - skeletal dysplasia
Синдром Батталья-Нери (Синдром эпилепсии, микроцефалии и дисплазии скелета) / Epilepsy - microcephaly - skeletal dysplasia
Синдром Бахманн-Де Ланг (Корнелиа Де Ланг синдром) / Cornelia de Lange syndrome
Синдром Беймонда (Синдром брахидактилии, нистагма и мозжечковой атаксии) / Brachydactyly - nystagmus - cerebellar ataxia
Синдром Беймонда (Синдром брахидактилии, нистагма и мозжечковой атаксии) / Brachydactyly - nystagmus - cerebellar ataxia
синдром Бейрда (Отсутствие подушечек пальцев рук и врожденная милиа.) / Absence of fingerprints - congenital milia
синдром Бейрда (Отсутствие подушечек пальцев рук и врожденная милиа.) / Absence of fingerprints - congenital milia
Синдром Бенсона (Атрофия задней части коры) / Posterior cortical atrophy
Синдром Бенсона (Атрофия задней части коры) / Posterior cortical atrophy
Синдром Берардинелли-Сейп (Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС)) / Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Синдром Берардинелли-Сейп (Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС)) / Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Синдром Бердон (Киста кишки, гипоперистальтика кишечника и гидронефроз) / Megacystis - microcolon - intestinal hypoperistalsis – hydronephrosis
Синдром Бердон (Киста кишки, гипоперистальтика кишечника и гидронефроз) / Megacystis - microcolon - intestinal hypoperistalsis – hydronephrosis
Синдром Беренса-Бауманна-Фогеля (Дисплазия глаза и головного мозга) / Oculocerebral dysplasia
Синдром Беренса-Бауманна-Фогеля (Дисплазия глаза и головного мозга) / Oculocerebral dysplasia
Синдром Бикерса-Адамса (Гидроцефалия, обусловленная стенозом сильвиева протока (ГСВ)) / Hydrocephalus due to stenosis of aqueduct of Sylvius
Синдром Биллар-Тутэн-Махе (Нарастающая семейная дисфазия) / Familial developmental dysphasia
Синдром блефароптоза, миопии и эктопии хрусталика / Blepharoptosis - myopia - ectopia lentis
Синдром блефарофимоза Охдо / Ohdo blepharophimosis syndrome
Синдром блефарофимоза, птоза, эзотропии (сходящее косоглазие), синдактилии и низко рослостью / Blepharophimosis - ptosis - esotropia - syndactyly - short stature
Синдром блефарофимоза, тип Охдо (Синдром блефарофимоза Охдо) / Ohdo blepharophimosis syndrome
Синдром боли в мочевом пузыре (Интерстициальный цистит) / Interstitial cystitis
Синдром большеберцовой гемимиелии и эктродактилии (Синдром аплазии большой берцовой кости и эктродактилии) / Tibial aplasia - ectrodactyly
Синдром Боринга (С-подобный синдром) / C-like syndrome
Синдром Боринга-Опитца (С-подобный синдром) / C-like syndrome
Синдром брахидактилии, нистагма и мозжечковой атаксии / Brachydactyly - nystagmus - cerebellar ataxia
Синдром Брунзелла (Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС)) / Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Синдром Брунзелла (Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС)) / Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy
Синдром Бруннер-Винтер (Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки) / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Синдром Бруннер-Винтер (Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки) / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Синдром Брэдбери-Эгглстона (Полная функциональная недостаточность (ПФН)) / Pure autonomic failure
Синдром Брэддока-Джонса-Суперно (Краниосиностоз (преждевременная оссификация и облитерация швов черепа) – Дэнди – Уокер – гидроцефалия) / Craniosynostosis - Dandy-Walker – hydrocephalus
Синдром Булла-Никсона (Синдром первичного впечатления от расположения основания черепа) / Primary basilar impression
Синдром Булла-Никсона (Синдром первичного впечатления от расположения основания черепа) / Primary basilar impression
Синдром Бэйзил-Ванагейт-Сирота (Синдром микроцефалии и микромиелии) / Microlissencephaly – micromelia
Синдром Бэйзил-Ванагейт-Сирота (Синдром микроцефалии и микромиелии) / Microlissencephaly – micromelia
Синдром Бэймонда (Брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия) / Brachydactyly - nystagmus - cerebellar ataxia
Синдром Бюйтенса-Фринса (Синдром дефекта дистального отдела конечностей и микрогнатии) / Distal limb deficiencies - micrognathia syndrome
Синдром Бюйтенса-Фринса (Синдром дефекта дистального отдела конечностей и микрогнатии) / Distal limb deficiencies - micrognathia syndrome
Синдром Бёрна-МакКиоуна (Синдром атрезии хоан, глухоты, дефектов сердечной мышцы, дисморфизма) / Choanal atresia - deafness - cardiac defects – dysmorphism
Синдром Бёрна-МакКиоуна (Синдром атрезии хоан, глухоты, дефектов сердечной мышцы, дисморфизма) / Choanal atresia - deafness - cardiac defects – dysmorphism
Синдром Бёртона (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Синдром Бёртона (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Синдром век, лица, скелета / Blepharo-facio-skeletal syndrome
Синдром врожденного липоматоза / CLOVE syndrome
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип IIa / CDG syndrome type IIa
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип Iib / CDG syndrome type IIb
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип IIb / CDG syndrome type IId
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип IIе / CDG syndrome type IIe
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип Ij / CDG syndrome type Ij
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип Ik. / CDG syndrome type Ik
Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип IL / CDG syndrome type IL
Синдром врожденной внутриутробной инфекции / Congenital intrauterine infection-like syndrome
Синдром врожденной гамартомы гипоталамуса / Congenital hypothalamic hamartoma syndrome
Синдром врожденной гемидисплазии с ихтиозной формой эритродермии и дефектом конечностей, в английской аббревиатуре / CHILD syndrome
Синдром врожденной дизэритропоетической анемии (СДА) / Congenital dyserythropoietic anemia
Синдром врожденной катаракты и нейропатического дисморфизма лица (СКД) / Congenital cataracts - facial dysmorphism - neuropathy
Синдром врожденной кожной аплазии и кишечной лимфангиектазии / Aplasia cutis congenita - intestinal lymphangiectasia
Синдром выворота внутренних органов и эписпадии (незаращение мочевого канала в верхней части) / Exstrophy-epispadias complex
Синдром гиганто - клеточной хондродисплазии / Atelosteogenesis I
Синдром гигантских тромбоцитов (Бернард – Соульер синдром (СБС)) / Bernard-Soulier syndrome
Синдром гигантских тромбоцитов (Бернард – Соульер синдром (СБС)) / Bernard-Soulier syndrome
Синдром гигантских тромбоцитов (Бернард – Соульер синдром (СБС)) / Bernard-Soulier syndrome
Синдром Гийена-Барре, острая воспалительная миелинизирующаяполирадикулонейропатическая форма (Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулонейропатия) / Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Синдром гиперглобулина Е 1 типа (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Синдром гиперглобулина Е 1 типа (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Синдром гиперглобулина Е 1 типа (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Синдром гиперглобулина Е 1 типа (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Синдром гипериммуноглобулина Е и возвратной инфекции (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Синдром гипериммуноглобулина Е и возвратной инфекции (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Синдром гипериммуноглобулина Е и возвратной инфекции (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Синдром гипериммуноглобулина Е и возвратной инфекции (Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип) / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Синдром гиперлипопротеинемии первого типа / Hyperlipoproteinemia type 1
Синдром гиперостоза позвонков с кератодермией / Ankylosing vertebral hyperostosis with tylosis
Синдром гипертелоризма, микротии и расщепления лица / Hypertelorism-microtia-facial clefting syndrome
Синдром гипертрихоза шейки матки – периферическая нейропатия / Cervical hypertrichosis - peripheral neuropathy
Синдром гипогидротной эктодермальной дисплазии, гипотироидизма, цилиарной дискинезии / Hypohidrotic ectodermal dysplasia - hypothyroidism - ciliary dyskinesia
Синдром гипоглозии – гиподактилии (уменьшение числа пальцев) / Hypoglossia - hypodactyly
Синдром гипогонадизма, пролапса митрального клапана и задержки умственного развития / Hypogonadism - mitral valve prolapse - intellectual deficit
Синдром гипогонадотрофического гипогонадизма и пигментного ретинита / Hypogonadotropic hypogonadism - retinitis pigmentosa
Синдром гипоплазии мозжечка / Cerebellar hypoplasia
Синдром гипоплазии развития хрящевой ткани и волосяного покрова / Cartilage-hair hypoplasia
Синдром гипоплазии хрящевой ткани и волосяного покрова (СГХВ) / Cartilage-hair hypoplasia
Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Синдром глухоты, дисплазии эпифизов, низкорослости / Deafness - epiphyseal dysplasia - short stature
Синдром голубого узора / Blue diaper syndrome
Синдром гомогентизиновой кислоты (алкаптонурия) / Alkaptonuria
Синдром Гоосенса-Дервиндта (Мальформация мозга, врожденные заболевания сердца и постаксиальная полидактилия.) / Brain malformation - congenital heart disease - postaxial polydactyly
Синдром дегенерации улитки уха и катаракты / Cochleosaccular degeneration - cataract
Синдром делеции митохондриальной ДНК, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией (Синдром деплеции митохондриальной ДНК, энцефаломиопатия с метилмалоновой ацидурией) / Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria
Синдром деплеции митохондриальной ДНК, энцефаломиопатия с метилмалоновой ацидурией / Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria
Синдром дефекта волосяного покрова, фоточувствительности и задержки умственного развития / Hair defect - photosensitivity - intellectual deficit
Синдром дефекта дистального отдела конечностей и микрогнатии / Distal limb deficiencies - micrognathia syndrome
Синдром дефицита адгезии лейкоцитов, второй тип (СДАЛ-2). / Leukocyte adhesion deficiency type II
Синдром дефицита алдолазы А / Aldolase A deficiency
Синдром дефицита альфа-1 антитрипсина (СДАА) / Alpha-1 antitrypsin deficiency
Синдром дефицита гуанидинацетат метилтрансферазы (СДГТ) / Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
Синдром дефицита дигидролипоил дегидрогеназы / Dihydrolipoyl dehydrogenasee deficiency
Синдром дефицита карнитин палмитоилтрансферазы II (СДКП) / Carnitine palmitoyl transferase II deficiency
Синдром дефицита карнитин палмитоилтрансферазы, миопатическая форма (СДКПМ) / Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
Синдром дефицита карнитин палмитол трансферазы 1 / Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency
Синдром дефицита карнитина – ацилкарнитина транслоказы (СДКА) / Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
Синдром дефицита синтеза гликопротеинов / CDG syndrome
Синдром дефицита синтеза карбамоилфосфата / Carbamoylphosphate synthetase deficiency
Синдром дефицита усвоения карнитина / Carnitine uptake deficiency
Синдром деформации костного аппарата, дисфункции почек и холестаза / Arthrogryposis - renal dysfunction - cholestasis
Синдром дисгенеза ствола головного мозга / Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome
Синдром дисплазии конечностей, грудины и тел позвонков / Acropectorovertebral dysplasia
Синдром дисплазии костного аппарата / Campomelic dysplasia
Синдром дисплазии скелета и интеллектуального дефицита / Skeletal dysplasia - intellectual deficit
Синдром дистрофии ногтевого ложа (эктодермальная дисплазия) / Clouston syndrome
Синдром доброкачественного экзофтальма / Benign exophthalmos syndrome
Синдром доброкачественной гиперподвижности суставов (Элерса – Данлоса синдром, тип гипермобильности (СЭД)) / Ehlers-Danlos syndrome, hypermobile type
Синдром доброкачественной гиперподвижности суставов (Элерса – Данлоса синдром, тип гипермобильности (СЭД)) / Ehlers-Danlos syndrome, hypermobile type
Синдром доброкачественной гиперподвижности суставов (Элерса – Данлоса синдром, тип гипермобильности (СЭД)) / Ehlers-Danlos syndrome, hypermobile type
Синдром доброкачественной гиперподвижности суставов (Элерса – Данлоса синдром, тип гипермобильности (СЭД)) / Ehlers-Danlos syndrome, hypermobile type
Синдром Драммонда (Синдром голубого узора) / Blue diaper syndrome
Синдром дупликации хвостовой части / Caudal duplication
Синдром жаберной дуги и глухоты (СДГ) / Branchiogenic deafness syndrome
Синдром жаберной дуги, скелета и половых органов / Branchio-skeleto-genital syndrome
Синдром жаберной щели, глаз и лица (СЖЩГЛ) / Branchio-oculo-facial syndrome
Синдром жабр, ушей и почек (Брахио-ото-ренальный синдром) / BOR syndrome
Синдром задержки умственного развития Х-сцепленный наследственный вариант, тип Рейш / Intellectual deficit, X-linked, Reish type
Синдром задержки умственного развития, Х- сцепленный, тип Армфилда / Intellectual deficit, X-linked, Armfield type
Синдром заячьей губы и ретинопатии / Cleft lip - retinopathy
Синдром избыточного количества минералкортикостероидов / Apparent mineralocorticoid excess
Синдром извилистых артерий / Arterial tortuosity syndrome
Синдром исчезающих яичек (Билатеральная анорхия (врожденное отсутствие яичек)) / Bilateral anorchia
Синдром камптодактилии (контрактура сгибателей) и тауринурии. / Camptodactyly - taurinuria
Синдром камптодактилии (контрактура сгибателей), высокого роста, сколиоз и снижение слуха / Camptodactyly - tall stature - scoliosis - hearing loss
Синдром камптодактилии (сгибательная контрактура пальцев кистей рук), высокого роста, сколиоза, потери слуха / Camptodactyly - tall stature - scoliosis - hearing loss
Синдром камптодактилии (сгибательная контрактура пятого пальца кисти), контрактура суставов, дефект лицевого скелета / Camptodactyly - joint contractures - facial skeletal defects
Синдром камптодактилии Розина (Синдром камптодактилии (сгибательная контрактура пятого пальца кисти), контрактура суставов, дефект лицевого скелета) / Camptodactyly - joint contractures - facial skeletal defects
Синдром камптодактилии, второй тип Гвадалахара / Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 2
Синдром кардиомиопатии, гипотонии и лактатного ацидоза / Cardiomyopathy - hypotonia - lactic acidosis
Синдром кардиомиопатии, нарушения толерантности к физической нагрузке и дефицит гликогена в миокарде / Cardiomyopathy-exercise intolerance due to muscle and heart glycogen deficiency
Синдром карнозинемии / Carnosinemia
Синдром Карри-Халла (Акрофациальный дизостоз, тип Вейерса) / Acrofacial dysostosis, Weyers type
Синдром катаракты и кардиомиопатии / Cataract - cardiomyopathy
Синдром катаракты и микророговицы / Cataract-microcornea syndrome
Синдром катаракты, аберрантной уздечки и замедленного роста ребенка / Cataract - aberrant oral frenula - growth delay
Синдром катаракты, алопеции и склеродактилии. / Cataract - alopecia - sclerodactyly
Синдром катаракты, гипертрихоза, задержки умственного развития / Cataract - hypertrichosis - intellectual deficit
Синдром катаракты, задержки умственного развития и гопогонадизма / Cataract - intellectual deficit - hypogonadism
Синдром катаракты, задержки умственного развития, атрезии заднего прохода и дефетктов мочевыводящих путей / Cataract - intellectual deficit - anal atresia - urinary defects
Синдром катаракты, микроцефалии, врожденной амиоплазии, кифосколиоза (СКМАК) / CAMFAK syndrome
Синдром катаракты, нефропатии и энцефалопатии / Cataract - nephropathy - encephalopathy
Синдром катаркты – глаукомы / Cataract-glaucoma
Синдром катаркты, гипертрихоза, задержки умственного развития / Cataract - hypertrichosis - intellectual deficit
Синдром катаркты, глухоты и гипогонадизма / Cataract - deafness - hypogonadism
Синдром катехолинергической желудочковой тахикардии (КЖТ) / Catecholinergic polymorphic ventricular tachycardia
Синдром Кеннеди-Тииби (Аутосомно-рецессивный акрофациальный дизостоз) / Autosomal recessive acrofacial dysostosis
Синдром кольцевой поджелудочной железы / Annular pancreas
Синдром комбинированного иммунодефицита, обусловленного дефицитом ZAP70 / Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency
Синдром контрактур, гиперплазии фиброзной ткани, дисплазии скелета / Camptodactyly - fibrous tissue hyperplasia - skeletal dysplasia
Синдром кофейных пятен (Нейрофиброматоз, шестого типа) / Neurofibromatosis type 6
Синдром Крэндела (Синдром алопеции, глухоты и гипогонадизма) / Crandall syndrome
Синдром ксантоматоза с поражением головного мозга и сухожилий (СКМ) / Cerebrotendinous xanthomatosis
Синдром Кэйтел-Хемпела (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Синдром Кэйтел-Хемпела (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Синдром легочной гипоплазии / Fetal akinesia deformation sequence
Синдром лейкоенцефалопатии, атаксии, гипомиелинизации и гиподонтии / Leukoencephalopathy - ataxia - hypodontia - hypomyelination
Синдром летальной атаксии, глухотой и атрофией зрительного нерва / Lethal ataxia with deafness and optic atrophy
Синдром маленьких размеров ушных раковин с обеих сторон, глухоты и расшелины неба / Bilateral microtia - deafness - cleft palate
Синдром мальформации билиарного тракта и почечной недостаточности / Biliary tract malformation - renal failure
Синдром мальформации век, носа и лица / Blepharonasofacial malformation syndrome
Синдром мальформации головного мозга. / XK aprosencephaly
Синдром Мегарбан-Луаселе (Синдром жаберной дуги и глухоты (СДГ)) / Branchiogenic deafness syndrome
Синдром Мегарбан-Луаселе (Синдром жаберной дуги и глухоты (СДГ)) / Branchiogenic deafness syndrome
Синдром метахроматической лейкодистрофии / Metachromatic leukodystrophy
Синдром микродупликации 10q24 (Синдром дефекта дистального отдела конечностей и микрогнатии) / Distal limb deficiencies - micrognathia syndrome
Синдром микродупликации 10q24 (Синдром дефекта дистального отдела конечностей и микрогнатии) / Distal limb deficiencies - micrognathia syndrome
Синдром микрофтальмии второго типа / Oculofaciocardiodental syndrome
Синдром микроцефалии и микромиелии / Microlissencephaly – micromelia
Синдром Миллера (Синдром постаксиального дизостоза) / Postaxial acrofacial dysostosis
Синдром Миллера (Синдром постаксиального дизостоза) / Postaxial acrofacial dysostosis
Синдром множественных сращений пальцев – мальформаци сердца / Polysyndactyly - cardiac malformation
Синдром мозжечковой атаксии и гипогонадизма / Cerebellar ataxia - hypogonadism
Синдром мозжечковой атаксии, арефлексии, полая стопа (pes cavus), атрофия зрительного нерва, сенсорнейральная тугоухость / Cerebellar ataxia - areflexia - pes cavus - optic atrophy - sensorineural hearing loss
Синдром мозжечковой атаксии, задержки умственного развития, атрофии зрительного нерва, абнормальности кожных покровов / CAMOS syndrome
Синдром мозжечковой атаксии, тип Кайман / Cerebellar ataxia, Cayman type
Синдром моносоми 22q11 / Monosomy 22q11
Синдром Мусса Аль-Дин-Аль-Нассар (Спастическая атаксия-дистрофия роговицы) / Spastic ataxia-corneal dystrophy
Синдром Мусса Аль-Дин-Аль-Нассар (Спастическая атаксия-дистрофия роговицы) / Spastic ataxia-corneal dystrophy
Синдром Нагера (Акрофациальный дизостоз, тип Нагера) / Acrofacial dysostosis, Nager type
Синдром Нагера (Акрофациальный дизостоз, тип Нагера) / Acrofacial dysostosis, Nager type
Синдром нарастающей тестикулярной недостаточности (Билатеральная анорхия (врожденное отсутствие яичек)) / Bilateral anorchia
Синдром НАРП / NARP syndrome
Синдром нарушения образования эмали зубов (амелогенеза) / Amelogenesis imperfecta
Синдром нарушения функции калиевых каналов, сердечных аритмий и периодического паралича / Cardiodysrythmic potassium-sensitive periodic paralysis
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ib / CDG syndrome type Ib
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Id / CDG syndrome type Id
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип If / CDG syndrome type If
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ig / CDG syndrome type Ig
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ih / CDG syndrome type Ih
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ii / CDG syndrome type Ii
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIa / CDG syndrome type IIa
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIb / CDG syndrome type IIb
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IId / CDG syndrome type IId
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIh / CDG syndrome type IIh
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип IIе / CDG syndrome type IIe
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ij / CDG syndrome type Ij
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Ik / CDG syndrome type Ik
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Il / CDG syndrome type IL
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Im / CDG syndrome type Im
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Iе / CDG syndrome type Ie
Синдром нарушенного синтеза гликопротеинов, тип Iс / CDG syndrome type Ic
Синдром нарущения координации движений (атаксия) и окуломоторная апраксия (расстройство произвольных движений), тип первый / Ataxia - oculomotor apraxia type 1
Синдром невоидной карциномы базальных клеток (Горлина синдром (СГ)) / Gorlin syndrome
Синдром невоидной карциномы базальных клеток (Горлина синдром (СГ)) / Gorlin syndrome
Синдром невоидной карциномы базальных клеток (Горлина синдром (СГ)) / Gorlin syndrome
Синдром невралгии наружных половых органов / Pudendal neuralgia
Синдром неврологических, кожных, суставных проявлений у детей раннего возраста (CINCA) / CINCA syndrome
Синдром невуса базальных клеток (Горлина синдром (СГ)) / Gorlin syndrome
Синдром невуса базальных клеток (Горлина синдром (СГ)) / Gorlin syndrome
Синдром невуса базальных клеток (Горлина синдром (СГ)) / Gorlin syndrome
Синдром несовершенного остеогенеза – ретинопатии – судорог и задержки умственного развития / Osteogenesis imperfecta - retinopathy - seizures - intellectual deficit
Синдром низкорослости, перепончатой шеи, заболевания сердца / Short stature - webbed neck - heart disease
Синдром оксоглютарикацидурии / Oxoglutaricaciduria
Синдром окулотриходисплазии (СО) / Oculotrichodysplasia
Синдром острого нейтрофильного дерматоза. (Свита синдром) / Sweet syndrome
Синдром отсутствия радужной оболочки / Aniridia
Синдром отсутствия фаланг, патология тел позвонков, дисгенез урогенитальный и кишечный / Aphalangy - hemivertebrae - urogenital-intestinal dysgenesis
Синдром Охдо (Синдром блефарофимоза Охдо) / Ohdo blepharophimosis syndrome
Синдром Охдо-Мадокора-Санодо (Синдром блефарофимоза Охдо) / Ohdo blepharophimosis syndrome
Синдром патологии свода черепа и повышенной ломкости костей / Calvarial doughnut lesions - bone fragility
Синдром пахигирии (утолщение извилин головного мозга), эпилепсия, интеллектуальный дефицит, дисморфизм / Pachygyria - epilepsy - intellectual deficit - dysmorphism
Синдром первичного впечатления от расположения основания черепа / Primary basilar impression
Синдром пигментации конечностей / Acropigmentation of Dohi
Синдром пляшущих глаз / Opsoclonus-myoclonus syndrome
Синдром повышенного содержания IgE, аутосомно-доминантный тип / Autosomal dominant hyper IgE syndrome
Синдром повышенной потливости, индуцированный холодовым воздействием / Cold-induced sweating syndrome
Синдром повышенной проницаемости капилляров / Capillary leak syndrome
Синдром повышенной проницаемости капилляров (Болезнь Кларксона ) / Capillary leak syndrome
Синдром полости рта, лица и пальцев, четвертый тип.  / Oral-facial-digital syndrome type 4
Синдром пониженного веса ребенка при рождении, карликовость и дисгаммаглобулинемия / Low birth weight - dwarfism - dysgammaglobulinemia
Синдром поражения груди (деформация) и конечностей (дактилии) / Acro-pectoral syndrome
Синдром поражения конечностей, грудины и почек / Acro-pectoro-renal field defect
Синдром поражения конечностей, почек и нижней челюсти / Acro-renal-mandibular syndrome
Синдром поражения конечностей, почек, дисплазия кожи и сахарный диабет (AREDYLD) / AREDYLD syndrome
Синдром поражения почек и конечностей / Acrorenal syndrome
Синдром поражения почек, конечностей и глаз / Acro-renal-ocular syndrome
Синдром пороков развития нижних сегментов спинного мозга (ССС) / Caudal regression sequence
Синдром постаксиального дизостоза / Postaxial acrofacial dysostosis
Синдром прерывания дуги аорты / Aortic arch interruption
Синдром прогрессирующей эпилепсии, интеллектуального дефицита, финский тип / Progressive epilepsy - intellectual deficit, Finnish type
Синдром птоза, страбизма и расщепления прямой мышцы живота / Ptosis - strabismus - rectus abdominis diastasis
Синдром пушковых волос, кератодермы подошв и ладоней, дилатационной кардиомиопатии / Woolly hair - palmoplantar keratoderma - dilated cardiomyopathy
Синдром распространенного кальциноза / X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Синдром расщелины губы, неба, глухоты и липомы сакральной области / Cleft lip/palate - deafness - sacral lipoma
Синдром расщелины губы, неба, кардиопатии и нарушения ротации кишечника / Cleft lip/palate - intestinal malrotation - cardiopathy
Синдром расщелины неба, латеральной спайки / Cleft palate-lateral synechia syndrome
Синдром расщелины неба, низкорослости, аномалии позвоночника / Cleft palate - short stature - vertebral anomalies
Синдром расщелины неба, фиксации слуховой косточки, олигодонтия / Cleft palate - stapes fixation - oligodontia
Синдром резистентности к тиротропин-релизинг гормону / Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome
Синдром резистентности к тиротропин-релизинг гормону / Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome
Синдром Ричиери-Коста-Коллетто (Акрофационазальный дизостоз) / Acro-fronto-facio-nasal dysostosis
Синдром рука-серце 3 типа (Испанский тип синдрома сердце-рука) / Heart-hand syndrome type 3
Синдром САМАК / CAMFAK syndrome
Синдром сгибательной контрактуры кистей рук / Camptobrachydactyly
Синдром сгибательных контрактур / Campomelia, Cumming type
Синдром семейной амилоидной кардиомиопатии / Transthyretin-related familial amyloid cardiomyopathy
Синдром семейной лихорадки / TRAPS syndrome
Синдром сердца и кожных покровов / Cardiofaciocutaneous syndrome
Синдром слепоты – гипертрихоза / Amaurosis - hypertrichosis
Синдром сморщенных кожных покровов Бира-Стивенссона (Синдром сморщенных кожных покровов, черный акантоз, сращение костей черепа) / Cutis gyrata - acanthosis nigricans – craniosynostosis
Синдром сморщенных кожных покровов Бира-Стивенссона (Синдром сморщенных кожных покровов, черный акантоз, сращение костей черепа) / Cutis gyrata - acanthosis nigricans – craniosynostosis
Синдром сморщенных кожных покровов, черный акантоз, сращение костей черепа / Cutis gyrata - acanthosis nigricans – craniosynostosis
Синдром соска зрительного нерва и почек / Papillo-renal syndrome
Синдром спастической атаксии бедуинов (Спастическая атаксия-дистрофия роговицы) / Spastic ataxia-corneal dystrophy
Синдром спастической атаксии бедуинов (Спастическая атаксия-дистрофия роговицы) / Spastic ataxia-corneal dystrophy
Синдром сращения (синостоз) лучевой и локтевой костей, амегакариоцитическая тромбоцитопения / Radio-ulnar synostosis - amegakaryocytic thrombocytopenia
Синдром сращения век (анкилоблефарон) – эктодермальный дефект и «волчья пасть». / Ankyloblepharon - ectodermal defects - cleft lip palate
Синдром судорожной дистонии / Myoclonic dystonia
Синдром Тииби-Нагиб-Алавади (Аутосомно-рецессивный фациодигитогенитальный синдром) / Autosomal recessive facio-digito-genital syndrome
Синдром Тииби-Нагиб-Алавади (Аутосомно-рецессивный фациодигитогенитальный синдром) / Autosomal recessive facio-digito-genital syndrome
Синдром тотальной алопеции / Alopecia totalis
Синдром точечной хондродисплазии, тип ризомелик / Chondrodysplasia punctata, rhizomelic type
Синдром файнгольда (Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки) / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Синдром файнгольда (Синдром глаз, конечностей, пищевода, двенадцатиперстной кишки) / Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome
Синдром флюкосидоза / Fucosidosis
Синдром хаотичной предсердной тахикардии / Chaotic atrial tachycardia
Синдром холестаза, пигментной ретинопатии и «волчей пасти» / Cholestasis - pigmentary retinopathy - cleft palate
Синдром хондродисплазии и заболеваний генитальной сферы / Chondrodysplasia - disorder of sex development
Синдром хондродисплазии с «улитко» подобной формой таза / Schneckenbecken dysplasia
Синдром хондродисплазии, незаращения ануса, полидактилии и situs inversus / Chondrodysplasia - situs inversus - imperforate anus - polydactyly
Синдром хороидальной атрофии и алопеции / Choroidal atrophy - alopecia
Синдром хороидермия (врожденное отсутствие сосудистой оболочки), глухота, ожирение / Choroideremia - deafness - obesity
Синдром хронической невропатической атаксии, офтальмоплегии, моноклональной IgM гаммапатии, холодовых агглютининов и дизиалозил антител (ХАОМАД) / CANOMAD syndrome
Синдром хрупких волос Амиша (Синдром BIDS (СБ)) / BIDS syndrome
Синдром хрупких волос, тип Сабинаса / Brittle hair syndrome, Sabinas type
Синдром центрального преждевременного полового созревания / Central precocious puberty
Синдром церебрального гигантизма и кист челюсти / Cerebral gigantism - jaw cysts
Синдром церебрального гигантизма, тип Нево / Nevo syndrome
Синдром церебральной дисгенезии, нейропатии, ихтиоза, кератодермии рук (СЦДНИК) / CEDNIK syndrome
Синдром церебролицевой и грудной дисплазии (СЦДГД) / Cerebro-facio-thoracic dysplasia
Синдром Циллерса-Бейтона (Дисплазия бедра, тип Бейкеса (ДББ)) / Hip dysplasia, Beukes type
Синдром Циллерса-Бейтона (Дисплазия бедра, тип Бейкеса (ДББ)) / Hip dysplasia, Beukes type
Синдром цитомегаловирусной инфекции плода (СЦИП) / Fetal cytomegalovirus syndrome
Синдром цитрулинемии. / Citrullinemia
Синдром черепно-лицевого дисостоза / Acrocraniofacial dysostosis
Синдром Шварц-Джампела,1 тип (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Синдром Шварц-Джампела,1 тип (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Синдром Шварц-Джампела-Аберфельда (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Синдром Шварц-Джампела-Аберфельда (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Синдром Эйса (Болезнь Блекфана-Даймонда) / Blackfan-Diamonddisease
Синдром Эйса-Смита, 1 тип (Эйса-Смита Синдром) / Aase-Smith syndrome
Синдром Эйса-Смита, 2 тип (Болезнь Блекфана-Даймонда) / Blackfan-Diamonddisease
Синдром эктодермальной дисплазии, иммунодефицита, остеопетрозиза, лимфедемы / Anhidrotic ectodermal dysplasia - immunodeficiency - osteopetrosis - lymphedema
Синдром эктодермальной дисплазии, тип Рапп-Ходжкина (Рапп-Ходжкин синдром) / Rapp-Hodgkin syndrome
Синдром Элерса - Данлоса 3 типа (Элерса – Данлоса синдром, тип гипермобильности (СЭД)) / Ehlers-Danlos syndrome, hypermobile type
Синдром Элерса - Данлоса 3 типа (Элерса – Данлоса синдром, тип гипермобильности (СЭД)) / Ehlers-Danlos syndrome, hypermobile type
Синдром Элерса - Данлоса 3 типа (Элерса – Данлоса синдром, тип гипермобильности (СЭД)) / Ehlers-Danlos syndrome, hypermobile type
Синдром Элерса - Данлоса 3 типа (Элерса – Данлоса синдром, тип гипермобильности (СЭД)) / Ehlers-Danlos syndrome, hypermobile type
Синдром эпилепсии, микроцефалии и дисплазии скелета / Epilepsy - microcephaly - skeletal dysplasia
Синдром эрозивной полипоидной гиперплазии (СЭПГ) / Cap polyposis
Синдром: мозг, легкие, щитовидная железа (МЛЩ) / Brain-lung-thyroid syndrome
Синдром: череп, лицо, глухота и руки / Craniofacial-deafness-hand syndrome
Синдромальная микрофтальмия 3 типа (Синдром анофталмии и атрезии пищевода.) / Anophthalmia/microphthalmia - esophageal atresia
Синдромальная микрофтальмия 6-го типа (Микрофтальмия и аномалия головы и пальцев) / Microphthalmia with brain and digit anomalies
Синдромальная микрофтальмия 6-го типа (Микрофтальмия и аномалия головы и пальцев) / Microphthalmia with brain and digit anomalies
Синдромальная микрофтальмия 9 типа (Синдром анофтальмии и гипоплазии легочной артерии.) / Matthew-Wood syndrome
Синдромальная недостаточность жечных протоков (Аллагилля синдром) / Allagille syndrome
Сиситемные асептические абсцессы (Синдром асептического абсцесса, чувствительного к кортикостероидам) / Corticosteroid-sensitive aseptic abscesses
Системная красная волчанка / Systemic lupus erythematosus
СКВ (Системная красная волчанка) / Systemic lupus erythematosus
Скелетная дисплазия Бёртона (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Скелетная дисплазия Бёртона (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Слепота-сколиоз-арахнодактилия / Blindness - scoliosis - arachnodactyly
Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (Болезнь Кавасаки (БК)) / Kawasaki disease
Соммера-Рэтбана-Баттлса синдром (Синдром аниридии, агенеза почек и задержки психомоторной активности) / Aniridia - renal agenesis - psychomotor retardation
Сонная болезнь (Африканский трипаносомиаз) / African trypanosomiasis
Сосудистая мальформация с вовлечением костей (Ангиовенозная мальформация конечностей) / Angio-osteohypertrophic syndrome
Сотоса синдром / Sotos syndrome
Спастическая атаксия с аномалиями зрения (Спастическая атаксия-дистрофия роговицы) / Spastic ataxia-corneal dystrophy
Спастическая атаксия с аномалиями зрения (Спастическая атаксия-дистрофия роговицы) / Spastic ataxia-corneal dystrophy
Спастическая атаксия, тип Шарлевуа-Сагуенай / Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type
Спастическая атаксия-дистрофия роговицы / Spastic ataxia-corneal dystrophy
Спастическая параплегия вследствие мутации NTE (Аутосомно рецессивная спастическая параплегия 39 типа.) / Autosomal recessive spastic paraplegia type 39
Срединный аортальный диспластический синдром (Атипичная коартация аорты) / Atypical coarctation of aorta
Срединный аортальный синдром (Атипичная коартация аорты) / Atypical coarctation of aorta
Стриальная нейродегенерция, аутосомно-доминантный тип / Autosomal dominant striatal neurodegeneration
Судорожно-дистоничный синдром (Синдром судорожной дистонии) / Myoclonic dystonia
Сэтр-Хотцен Синдром  / Saethre-Chotzen syndrome
Тетрада Фалло, интеллектуальный дефицит и задержка физического развития / Fallot complex - intellectual deficit - growth delay
Тииби-Каура синдром (Синдром анонихии – микроцефалии) / Anonychia - microcephaly
Торакоабдоминальный синдром / Cantrell pentalogy
Транстиретин-зависимая амилоидная кардиопатия (Синдром семейной амилоидной кардиомиопатии) / Transthyretin-related familial amyloid cardiomyopathy
Триада Карни / Carney triad
Тригоноцефалиеподобный синдром Опитца (С-подобный синдром) / C-like syndrome
Тригоноцефалия / Isolated trigonocephaly
Трисомия 18 / Trisomy 18
Трихо-ретино-денто-дигитальный синдром (Борка синдром (СБ)) / Tricho-retino-dento-digital syndrome
Трихотиодистрофия типа D (Синдром BIDS (СБ)) / BIDS syndrome
Трихотиодистрофия типа Б (Синдром хрупких волос, тип Сабинаса) / Brittle hair syndrome, Sabinas type
Трихотиодистрофия типа Б (Синдром хрупких волос, тип Сабинаса) / Brittle hair syndrome, Sabinas type
Тричер-Коллинза синдром (СТК) / Treacher-Collins syndrome
Туберозно-склерозный комплекс (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Туберозно-склерозный комплекс (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Туберозно-склерозный комплекс (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Туберозно-склерозный комплекс (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Туберозно-склерозный комплекс (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Туберозно-склерозный комплекс (Туберозный склероз) / Tuberous sclerosis
Туберозный склероз / Tuberous sclerosis
Туберозный склероз/поликистозная болезнь почек-синдром смежных генов (Аутосомно-доминантный поликистоз почек в сочетании с туберозным склерозом, тип 1.) / Autosomal dominant polycystic kidney disease type 1 with tuberous sclerosis
Туннельный синдром кисти (ТСК) / Carpal tunnel syndrome
Туретта синдром (СТ) / Tourette syndrome
Туретта синдром (СТ) / Tourette syndrome
Тяжелая ахондроплазия, задержка развития ребенка, черный акантоз / Severe achondroplasia - developmental delay - acanthosis nigricans
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, атабаскский тип (Агаммаглобулинемия, алимфоцитотический тип) / Agammaglobulinemia, alymphocytotic type
Уайберн – Мэйсон синдром / Wyburn-Mason syndrome
Уивера синдром / Weaver syndrome
Улика синдром (Синдром избыточного количества минералкортикостероидов) / Apparent mineralocorticoid excess
Уолкера-Дайсона синдром (Синдром аниридии и задержки умственного развития) / Aniridia-intellectual deficit syndrome
Уорта синдром (Аутосомно-доминантный остеосклероз, тип Уорта) / Autosomal dominant osteosclerosis, Worth type
Файн – Лубински синдром / Fine-Lubinsky syndrome
Фаланго – эпифизеальная дисплазия / Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia
Фациогенитальная дисплазия (Аарскога Синдром ) / Aarskog syndrome
Фациогенитальная дисплазия (Аарскога Синдром ) / Aarskog syndrome
Фациодигитогенитальный синдром (Аарскога Синдром ) / Aarskog syndrome
Фациодигитогенитальный синдром (Аарскога Синдром ) / Aarskog syndrome
Фациодигитогенитальный синдром, тип Кувейта (Аутосомно-рецессивный фациодигитогенитальный синдром) / Autosomal recessive facio-digito-genital syndrome
Фациодигитогенитальный синдром, тип Кувейта (Аутосомно-рецессивный фациодигитогенитальный синдром) / Autosomal recessive facio-digito-genital syndrome
Фейгенбаума-Бергерона-Ричардсона синдром (Синдром атеросклероза, глухоты, диабета, эпилепсии и нефропатии) / Atherosclerosis- deafness - diabetes - epilepsy - nephropathy
Ферритин-связанная нейродегенерация (Нейроферритинопатия) / Neuroferritinopathy
Феррокальциноз сосудов головного мозга (Кальциноз сосудов головного мозга) / Bilateral striopallidodentate calcinosis
Фехтнера синдром / Fechtner syndrome
Фиброфолликуломы с триходискомами (Бирт – Хог – Дубе синдром (СБХД)) / Birt-Hogg-Dube syndrome
Фиброфолликуломы с триходискомами (Бирт – Хог – Дубе синдром (СБХД)) / Birt-Hogg-Dube syndrome
Фиссингера-Леруа-Рёйтера синдром (Реактивный артрит) / Reactive arthritis
Фокальная дистония , аутосомно-доминантный тип (DYТ7) / Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type
Фокальная торсионная дистония взрослых (Фокальная дистония , аутосомно-доминантный тип (DYТ7)) / Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type
Фокальная торсионная дистония взрослых (Аутосомно-доминантная фокальная дистония, DYT7) / Autosomal dominant focal dystonia, DYT7 type
Франческетти-Кляйна синдром (Тричер-Коллинза синдром (СТК)) / Treacher-Collins syndrome
Фридмана-Коэна-Кармона синдром (Синдром блефарофимоза, птоза, эзотропии (сходящее косоглазие), синдактилии и низко рослостью) / Blepharophimosis - ptosis - esotropia - syndactyly - short stature
Фриедрих-подобной атаксии синдром с селективным дефицитом витамина «Е». / Friedreich-like ataxia with selective vitamin E deficiency
Фринса синдром микрофтальмии (Анофтальмия плюс синдром) / Anophthalmia plus syndrome
Фуа – Чавани – Мария синдром (СФЧМ) / Foix-Chavany-Marie syndrome
Фуа-Алажуанин синдром / Foix-Alajouanine syndrome
Фукуа-Берковитц синдром / Fuqua-Berkovitz syndrome
Х – сцепленная адренолейкодистрофия / X-linked adrenoleukodystrophy
Х – сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия / X-linked immune dysregulation - polyendocrinopathy - enteropathy
Х-сцепленная агаммаглобулинемия / X-linked agammaglobulinemia
Х-сцепленная доминантная хондродисплазия / X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Х-сцепленная доминантная хондродисплазия (Синдром распространенного кальциноза) / X-linked dominant chondrodysplasia punctata
Х-сцепленная незавершённая ахроматопсия (Голубой конусный монохроматизм) / Blue cone monochromatism
Х-сцепленный дефицит интеллекта, тип Аткина (Аткин-Флайтца синдром) / Atkin-Flaitz syndrome
Х-сцепленный дефицит интеллекта, тип Кабецаз (Кабецаз синдром) / Cabezas syndrome
Х-сцепленный дефицит интеллекта-гипотония (Аллана-Херндона-Дадли синдром (CAHD)) / Allan-Herndon-Dudley syndrome
Х-сцепленный интеллектуальный дефицит, тип Южной Африки / Intellectual deficit, X-linked, South African type
Хаджу-Чени cиндром  / Hajdu-Cheney syndrome
Хайду-Чени синдром (Остеолиз дистальных отделов конечностей (синдром Хайду-Чени)) / Acroosteolysis dominant type
Хаммана-Рича синдром (Острая интерстициальная пневмония) / Acute interstitial pneumonia
Ханхарта синдром (Синдром гипоглозии – гиподактилии (уменьшение числа пальцев)) / Hypoglossia - hypodactyly
Харбояна синдром / Corneal dystrophy - perceptive deafness
Хартнапа синдром (Болезнь Хартнапа) / Hartnup syndrome
Херувизм / Cherubism
ХИКО (Хроническая идиопатическая кишечная псевдообструкция) / Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction
Хитнер – Хирш – Крех синдром / Colobomatous - microphthalmia - heart disease - hearing loss
Хлорома / Myeloid sarcoma
ХМЛ (Хронический миелолейкоз) / Chronic myeloid leukemia
Холангиосаркома / Cholangiocarcinoma
Холелитиаз вследствие снижения уровня фосфолипидов / Low phospholipid associated cholelithiasis
Холелитиаз, связанный с мутацией гена ABCB4 (Холелитиаз вследствие снижения уровня фосфолипидов) / Low phospholipid associated cholelithiasis
Холелитиаз, связанный с мутацией гена ABCB4 (Холелитиаз вследствие снижения уровня фосфолипидов) / Low phospholipid associated cholelithiasis
Холера / Cholera
Холестаз-лимфэдема / Cholestasis - lymphedema
Холт-Орама синдром (Синдром атриодигитальной дисплазии, тип 1) / Holt-Oram syndrome
Хондродисплазия, тип Бломстранд / Chondrodysplasia, Blomstrand type
Хондродисплазия, тип Гребе (Дисплазия при карликовости, тип Гребе) / Acromesomelic dysplasia, Grebe type
Хордома / Chordoma
Хорея-гипотиреоидизм-респираторный дистресс-синдром (Синдром: мозг, легкие, щитовидная железа (МЛЩ)) / Brain-lung-thyroid syndrome
Хориоретинопатия, тип Бирдшот / Chorioretinopathy, Birdshot type
Хороидеремиа, глухота и ожирение / Choroideremia - deafness - obesity
Хороидеремия (ХД) / Choroideremia
Христ – Сиеменс – Тоурайн синдром / Christ-Siemens-Touraine syndrome
Хроническая бериллиевая болезнь (Хронический бериллиоз) / Chronic berylliosis
Хроническая бериллиевая болезнь (Хронический бериллиоз) / Chronic berylliosis
Хроническая бериллиевая болезнь лёгких (Хронический бериллиоз) / Chronic berylliosis
Хроническая бериллиевая болезнь лёгких (Хронический бериллиоз) / Chronic berylliosis
Хроническая бронхопневмопатия обусловленная дефицитом транспорта антиген – пептид / Chronic bronchopneumopathy due to TAP deficiency
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия / Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
Хроническая гранулематозная болезнь  / Chronic granulomatous disease
Хроническая диарея, обусловленная дефицитом глюкоамилазы / Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency
Хроническая идиопатическая кишечная псевдообструкция / Chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction
Хроническая икота / Chronic hiccup
Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия / Chronic thromboembolic pulmonary hypertension
Хронические печеночные порфирии (ХПП) / Chronic hepatic porphyria
Хронические пневмониты раннего детского возраста / Chronic pneumonitis of infancy
Хронический арахноидит (Арахноидит) / Arachnoiditis
Хронический аутоиммунный гепатит / Chronic autoimmune hepatitis
Хронический бериллиоз / Chronic berylliosis
Хронический кандидоз кожных покровов и слизистых / Chronic mucocutaneous candidiasis
Хронический миелолейкоз / Chronic myeloid leukemia
Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомилит, врожденная анемия, нейтрофильный дерматоз / Majeed syndrome
Хрупкие волосы-нарушения психики (Синдром хрупких волос, тип Сабинаса) / Brittle hair syndrome, Sabinas type
Хрупкие волосы-нарушения психики (Синдром хрупких волос, тип Сабинаса) / Brittle hair syndrome, Sabinas type
ХТЛГ (Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия) / Chronic thromboembolic pulmonary hypertension
Хьюза синдром (Антифосфолипидный синдром) / Antiphospholipid syndrome
Хьюза синдром (Антифосфолипидный синдром (АФС)) / Antiphospholipid syndrome
Хэя-Уэлла синдром (Синдром сращения век (анкилоблефарон) – эктодермальный дефект и «волчья пасть».) / Ankyloblepharon - ectodermal defects - cleft lip palate
Целвегера синдром без пероксисомальной аномалии / Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies
Целиакия (энтеропатия, глютен чувствительная) / Celiac disease
Целиакия, эпилепсия и кальцификация затылочной кости / Celiac disease - epilepsy - occipital calcifications
Целиакия, эпилепсия и кальцификация затылочной кости / Celiac disease - epilepsy - occipital calcifications
Центральная нейроцитома / Central neurocytoma
Центральная нейроцитома / Central neurocytoma
Центральный врожденный гипотироидизм / Central congenital hypothyroidism
Центральный врожденный гипотироидизм / Central congenital hypothyroidism
Центральный диффузный миелиноз (Синдром атаксии у детей с признаками гипомиелинизации центральной нервной системы) / CACH syndrome
Центронуклеарная миопатия (ЦМ) / Centronuclear myopathy
Центронуклеарная миопатия аутосомно-рецессивная / Autosomal recessive centronuclear myopathy
Церебральная атаксия, арефлексия, высокое стояние свода стопы (pes cavus), атрофия зрительного нерва, сенсорнонейральная потеря слуха (АААС) / Cerebellar ataxia - areflexia - pes cavus - optic atrophy - sensorineural hearing loss
Церебральный, костный и нижнечелюстной синдром / Cerebro-costo-mandibular syndrome
Церебро – окуло – назальный синдром (ЦОНС) / Cerebro-oculo-nasal syndrome
Цереброретинальная васкулопатия (ЦРВ) / Cerebroretinal vasculopathy
Цитофагический гистиоцитарный панникулит / Cytophagic histiocytic panniculitis
Чар синдром / Char syndrome
Чарли М синдром / Charlie M syndrome
Частично приобретенная липодистрофия / Partial acquired lipodystrophy
Частичный односторонний парез лицевого нерва (Синдром ассиметричного кричащего лица) / Asymmetric crying facies
Частичный унилатеральный парез лица (Синдром ассиметрии композиции тела) / Asymmetric crying facies
Чедиака — Хигаси синдром (СЧХ) / Chediak-Higashi syndrome
Черджа-Стросса Синдром (СЧС)  / Churg-Strauss syndrome
Черепно-сердечный синдром, тип Пфейффера / Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type
Чудлей – Лоури – Хоар синдром (СЧЛХ) / Chudley-Lowry-Hoar syndrome
Чёрный пучок волос (Синдром ABCD) / ABCD syndrome
Шварц-Джампела синдром / Schwartz-Jampel syndrome
Шедиак-Хигаси синдром (СЧХ) / Chediak-Higashi syndrome
Шнитцлера синдром (СШ). / Schnitzler syndrome
Эйса-Смита Синдром / Aase-Smith syndrome
Экстрофия мочевого пузыря / Bladder exstrophy
Экстрофия ануса / Cloacal exstrophy
Эктодермальная дисплазия, тип Рэпа-Ходжкина (Рапп-Ходжкин синдром) / Rapp-Hodgkin syndrome
Элерса – Данлоса синдром, тип гипермобильности (СЭД) / Ehlers-Danlos syndrome, hypermobile type
Эллис Ван Кревельд синдром / Ellis Van Creveld syndrome
Элпорта синдром с включениями лейкоцитов и макротромбоцитопенией (Фехтнера синдром) / Fechtner syndrome
Элпорта синдром, задержка умственного развития, гипоплазия средней части лица, эллиптоцитоз / Alport syndrome - intellectual deficit - midface hypoplasia - elliptocytosis
Эмбриональный аминопротеиновый синдром (Эмбриофетопатия, вызванная приемом аминоптерина) / Aminopterin embryofetopathy
Эмбриопатия, вызванная приемом кокаина / Cocaine embryofetopathy
Эмбриофетопатия, вызванная приемом аминоптерина / Aminopterin embryofetopathy
Энтли-Бикслер синдром 2 типа (Энтли-Бикслер-подобный синдром, раздвоенные гениталии и нарушение стероидогенеза) / Antley-Bixler-like syndrome - ambiguous genitalia - disordered steroidogenesis
Энтли-Бикслер-подобный синдром, раздвоенные гениталии и нарушение стероидогенеза / Antley-Bixler-like syndrome - ambiguous genitalia - disordered steroidogenesis
Энтли-Бикслера синдром / Antley-Bixler syndrome
Энхондральный дизостоз метафизов, типКейтел-Хемпела (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Энхондральный дизостоз метафизов, типКейтел-Хемпела (Шварц-Джампела синдром) / Schwartz-Jampel syndrome
Энцефалит ствола Бикерстаффа / Bickerstaff's brainstem encephalitis
Энцефалопатия с внутричерепной кальцификацией и хроническим лимфоцитозом ликвора (Айкарди-Гутьерье синдром (CAG)) / Aicardi-Goutieres syndrome
Энцефалопатия с кальцификацией базальных ганглиев (Айкарди-Гутьерье синдром (CAG)) / Aicardi-Goutieres syndrome
Энцефалопатия, обусловленная дефицитом прозапозином (ЭДП) / Encephalopathy due to prosaposin deficiency
Энцефалопатия-интрацеребральная кальцификация-дегенерация сетчатки (Боннеман – Мейнека – Рейха синдром (СБМР)) / Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome
Энцефалопатия-интрацеребральная кальцификация-дегенерация сетчатки (Боннеман – Мейнека – Рейха синдром (СБМР)) / Bonnemann-Meinecke-Reich syndrome
Эпилепсия – деменция – незавершенный амелогенез (Кёльшуттера – Тонца синдром) / Amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome
Эрозивная полипоидная гиперплазия (Синдром эрозивной полипоидной гиперплазии (СЭПГ)) / Cap polyposis
Эхинококкоз альвеол / Alveolar echinococcosis
Юберг - Хайвард синдром / Juberg-Hayward syndrome
Ювенильное нейральное накопление сероидного жиросодержащего пигмента (липофусциноз) / Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Ямайская рвотная болезнь (Острая интоксикация блигией вкусной) / Acute ackee fruit intoxication
Ямайский рвотный синдром (Острая интоксикация блигией вкусной) / Acute ackee fruit intoxication
Янга синдром / Young syndrome